Salve. Siamo genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica del pancreas, seguito regolarmente dal centro di Verona. Il genotipo CFTR è risultato essere DF508/Q39X La mutazione Q39X, individuata dopo molto tempo dalla diagnosi, non mi sembra essere molto famosa, infatti non l’abbiamo trovata da nessuna parte. Che tipo di mutazione è? Come si comporta associata alla F508? Grazie.
La mutazione Q39X è in effetti una mutazione molto rara. E' una mutazione del tipo "non senso" o "stop", probabilmente appartenente alla Classe I. Le mutazioni stop sono chiamate così perché provocano lo stop, cioè l'arresto prematuro della sintesi della proteina CFTR che, essendo incompleta, viene presto rimossa.
Per il trattamento delle mutazioni stop è in fase di sperimentazione clinica un nuovo farmaco chiamato PTC124. Si possono trovare sul PTC 124 numerose risposte su questo sito, per esempio "Studio clinico di fase III con PTC 124" dell'8/01/2009.
Essendo mutazione rara non si possono fare previsioni cliniche individuali, a parte probabilmente la presenza di insufficienza pancreatica, se si associa ad una mutazione severa, come ad esempio la DF 508.
