Buonasera, sono la mamma di un bambino di 2 anni e mezzo che, avendo avuto allo screening neonatale FC un valore di tripsina di 70 ng/ml, è stato chiamato per il test del sudore, vista anche la presenza riscontrata della mutazione 4382delA, come quella del padre. Primo risultato del test sudore 29 mEq/L su entrambi i braccini quindi negativo. Ripetuto dopo circa una settimana i valori erano 22 e 27, quindi ancora risultato negativo. Sono passati ad oggi due anni e mezzo e, visto la seconda gravidanza che abbiamo in corso, faccio su di me un test genetico di secondo livello (NGS), visto che quello di primo livello risultava negativo. E purtroppo sono anch’io portatrice della mutazione rara c. 489 +3A>G (621+3A->G). Si riapre un bruttissimo scenario, dove, oltre a villocentesi urgente mi consigliano di fare esame in NGS anche sul mio primo bambino che apparentemente gode di ottima salute. Ma i genetisti ci dicono che il test del sudore poteva essere benissimo negativo in quanto sono due mutazioni di classe VI (4382delA) e classe V (621+3A->G). Siamo veramente distrutti, non riesco ad attendere la risposta che sarà fra due settimane, sto impazzendo perché nessuno ci assicura di nulla se non che sarà forma lieve. La paura è tanta e ci dicono che non sanno cosa comporteranno queste due mutazioni. Vi prego un vostro parere.