Il polimorfismo chiamato poliT è un esempio della complessità del gene CFTR.
In un frammento del gene CFTR (chiamato introne 8) si trova il tratto poliT, cioè una parte del gene costituita da una serie ripetuta di T (timina, una delle quattro basi che costituiscono la catena del DNA, le altre sono adenina, guanina, citosina). La zona poliT è soggetta a una certa variabilità (polimorfismo) nel numero di ripetizioni. Più frequentemente le T sono ripetute 5 volte (variante 5T), 7 volte (variante 7T), 9 volte (variante 9T). Se prendiamo gli individui della popolazione generale, circa l’80% possiede la variante 9T, il 15% la variante 7T, mentre nel 5% è presente la variante 5T. In base alle ricerche in grado di misurare la quantità di proteina prodotta dal gene CFTR, sappiamo che la lunghezza del tratto T condiziona il buon funzionamento del gene e quindi la produzione di una quantità normale di proteina CFTR.
In presenza della variante 9T viene prodotta una quantità di proteina pressoché normale; in presenza della variante 7T viene prodotta una quantità di proteina variabile fra il 50 e il 100% del normale (sempre sufficiente però per il buon funzionamento del gene); la variante 5T condiziona la produzione di una quantità ridotta di proteina CFTR, variabile dal 5 al 30%.
Questa è la ragione per cui le varianti 7T e 9T, presenti in chi ci scrive e nel marito, sono considerate benigne, di conseguenza non possono essere la causa di un'eventuale malattia nella figlia.

Per saperne di più sui polimorfismi poliT si può leggere l’approfondimento “Che cosa sono i polimorfismi poliT e poliTG ?” sul sito testfibrosicistica.it

In merito al quesito posto, è possibile che il test genetico eseguito non abbia identificato altre mutazioni potenzialmente causanti fibrosi cistica.
Ricordiamo che esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici (detti di 1° livello) identificano le mutazioni più frequenti, i test più complessi (di 2° e 3° livello) anche quelle più rare. Per approfondire i diversi tipi di test si può visitare questo link.
È importante ricordare che nessun test identifica tutte le mutazioni possibili. Pertanto, il nostro consiglio è di rivolgersi, nel caso in cui non sia stato già fatto, al Centro clinico specializzato per la cura della fibrosi cistica regionale. I medici del Centro FC raccoglieranno la storia clinica complessiva e faranno indagini che possono dare risposte più certe ai dubbi di chi ci scrive.