In Italia, ogni 30 persone c’è 1 portatore sano di fibrosi cistica (FC), quasi 2 milioni di cittadini. Una coppia composta da due portatori sani (1 su 900) a ogni gravidanza ha 1 probabilità su 4 di avere un figlio malato (25%). Esiste un test per scoprire se si è portatori sani di FC che indaga il DNA attraverso un semplice prelievo di sangue, in laboratori specializzati. Il progetto 1 su 30 e non lo sai nasce nel 2021 dalla richiesta della comunità FC di divulgare questa informazione per permettere ai futuri genitori un percorso informato e consapevole.

In Italia, non esiste ancora una politica organica di screening del portatore di fibrosi cistica che comprenda il test genetico, attività di informazione alla popolazione, la formazione per gli operatori sanitari, la facilitazione dell’accesso al test e la consulenza genetica post-risultato. I dati emersi dall’Health Technology Assessment – commissionato nella fase 1 del progetto da FFC Ricerca all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (IRFMN) IRCCS e alla LIUC|Università Cattaneo – evidenziano un atteggiamento generalmente positivo verso l’introduzione di uno screening diffuso, il quale, nonostante un investimento iniziale, potrebbe garantire la sostenibilità economica correlata all’estensione del test del portatore a partire dal sesto anno dall’inizio del programma di screening.

Dal punto di vista dell’informazione, la fase 4 del progetto prosegue con le attività di sensibilizzazione sulla fibrosi cistica e sul test del portatore che coinvolgono la popolazione generale (attività dal basso). Verranno implementati i contenuti del sito www.testfibrosicistica.it, si realizzeranno nuove campagne per i social network con testimonianze dirette e informazioni per riflettere sull’importanza del test del portatore sano. È previsto il coinvolgimento di stakeholder sanitari e istituzionali attraverso webinar, congressi ed eventi aziendali, con la distribuzione di materiali informativi.
Per garantire una diffusione capillare delle informazioni riguardanti la FC e il test del portatore tra gli operatori sanitari, verrà realizzata una Formazione a Distanza gratuita (FAD) rivolta a ginecologi, medici di medicina generale (MMG) e ostetriche. L’obiettivo è fornire competenze aggiornate sulla fibrosi cistica e sul test del portatore sano, per migliorare la comunicazione e la consulenza alle giovani coppie.
A livello istituzionale (attività dall’alto), invece, la fase 4 si propone di promuovere ulteriormente l’importanza del test del portatore tramite l’organizzazione di incontri a porte chiuse su base regionale per stimolare il dialogo con istituzioni e stakeholder sanitari e favorire così l’adozione di strategie efficaci per l’avvio di un progetto pilota in una selezione di Regioni, come emerso dall’HTA.

Il progetto è la continuazione della fase 1 della fase 2 e della fase 3.