FFC#1/2011

Proprietà di Trimetilangelicina nel recupero di DF508-CFTR

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC#1/2011

Dimostrare che la trimetilangelicina (TMA), un composto identificato attraverso progetti FFC precedenti (Progetti FFC 17/2007, 18/2009, 17/2010), è in grado di agire come "correttore" di CFTR-DF508 mutata.
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€ 90.000 importo totale progetto

Ricercatore Responsabile

Valeria Casavola (Dip. Fisiologia generale ed ambientale, Università di Bari)

Ricercatore Partner

Ricercatori coinvolti

6

Categoria/e

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

Durata

2 anni

Finanziamento totale

€ 90.000

Adozione raggiunta

€ 90.000

OBIETTIVI

DF508, la più frequente delle mutazioni del gene CFTR, causa un difetto nel processo di maturazione della proteina CFTR, che è incapace di raggiungere la membrana cellulare e viene rapidamente degradata. E’ di fondamentale importanza trovare molecole capaci di recuperare anche piccole quantità di proteina in grado di arrivare sulla membrana cellulare, perchè questo può ridurre la gravità dei sintomi della malattia. Il primo obiettivo di questo progetto è dimostrare che la trimetilangelicina (TMA), un composto identificato attraverso progetti FFC precedenti (Progetti FFC 17/2007, 18/2009, 17/2010), è in grado di effettuare questo recupero. In questo modo TMA agisce come “correttore” di DF508. Lo studio verrà svolto su cellule dell’epitelio respiratorio con caratteristiche simili a quelle del malato FC, misurando il flusso di cloro che TMA induce e paragonando questo effetto con quello prodotto da altri correttori oggi conosciuti. Il secondo obiettivo del progetto è dimostrare che TMA agisce anche come antinfiammatorio. Si è visto infatti che impedisce l’azione del più potente mediatore dell’infiammazione (una proteina chiamata Interleuchina-8) e verrà misurato questo effetto protettivo su cellule di epitelio respiratorio FC di collezione e successivamente su cellule di epitelio respiratorio di malati DF508 omozigoti ottenute da polmoni espiantati (colture primarie).

CHI HA ADOTTATO IL PROGETTO

Delegazione FFC di Vicenza

€ 90.000

Delegazione FFC di Messina

€ 10.000

Delegazione FFC di Cecina

€ 10.000

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