Progetto pilota

Recentemente è stato identificato un insieme di modifiche post-traduzionali o PTM (avvengono dopo che la proteina è stata assemblata), che sono associate alla maturazione della proteina CFTR sana ma anche al recupero funzionale di quella mutante (CFTR-F508del). Obiettivo del progetto è quello di creare artificialmente nuove modifiche di questo tipo, cambiando alcuni aminoacidi della proteina già assemblata. Questi aminoacidi sono importanti perché costituiscono la sede di particolari processi chimici; di qui l’ipotesi che in questo modo si possa ottenere un maggior recupero della funzione di CFTR-F508del. I ricercatori utilizzeranno cellule bronchiali primarie (CFBE) recanti la mutazione F508del in omozigosi. Inseriranno nella proteina CFTR-F508del, prodotta da queste cellule, modifiche in punti importanti della sequenza e andranno poi ad analizzare quanto la proteina funzioni. La prospettiva è l’individuazione di una nuova via per la correzione e il recupero di CFTR-F508del.