Geni diversi da CFTR possono modificare nell’uomo la gravità della malattia polmonare FC e il rischio di infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa. In un precedente studio (progetto FFC#9/2014), condotto su modelli murini, i ricercatori hanno mappato alcuni geni ritenuti geni modificatori. Ora si propongono di confermare il ruolo di tali geni approfondendo lo studio su modelli cellulari (cellule epiteliali FC e non FC) e successivamente in pazienti FC. Per le ricerche genetiche sarà utilizzata una nuova potente tecnica (CRISPR /Cas9), mentre per lo studio dei pazienti si ricorrerà ai campioni delle biobanche organizzate durante uno studio, condotto sotto l’egida della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS), sui geni modificatori di FC. L’attesa è quella di ottenere nuove conoscenze utili per diagnosi, prognosi e terapia della fibrosi cistica.