Lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica è ormai largamente implementato, dal momento che una diagnosi precoce migliora l’andamento della malattia FC. Un nostro precedente studio sullo screening in Italia (FFC#23/2010) ha mostrato una grande variabilità di protocolli adottati, sia clinici che di laboratorio e notevole disomogeneità degli aspetti organizzativi e di comunicazione. Sempre lo stesso studio ha inaspettatamente messo in luce, nella coorte di 124 bambini scrinati nel 2009, una non trascurabile prevalenza di bambini che nel primo anno di vita, nonostante la diagnosi precoce, presentavano deficit di peso (12.7%) e di altezza (15%) e infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa (6,7%). L’obiettivo principale di questo studio è identificare quali siano i fattori di rischio associati alla presenza di questi eventi sfavorevoli. A tale scopo saranno inclusi e studiati tutti i bambini diagnosticati FC in base allo screening neonatale negli anni 2009-2010-2011, reclutati presso 16 Centri FC che rappresentano tutte le regioni italiane in cui si fa screening neonatale . Saranno raccolti dati relativi a sesso, etnia, genotipo, pancreas suff/insuff, ileo da meconio, età alla diagnosi, età di inizio terapia; inoltre peso, altezza, stato microbiologico, esacerbazioni polmonari e ospedalizzazioni all’età di 6 mesi e 1-2-3 anni. Saranno anche indagate le terapie individuali, le procedure di trattamento e le misure di controllo delle infezioni nei Centri FC. Verrà condotto anche uno studio “caso-controllo”, paragonando 40 casi con caratteristiche cliniche sfavorevoli e 120 controlli con caratteristiche cliniche di buon andamento. Ci aspettiamo di individuare i principali fattori di rischio collegati ai risultati sfavorevoli nei bambini scrinati, allo scopo di pianificare azioni correttive e implementare una buona pratica clinico-assistenziale.