È stato dimostrato che la proteina CFTR è presente nei monociti circolanti nel sangue (Progetto FFC #6/2010) e se ne può misurare il funzionamento con tecniche di elettrofisiologia. Perciò lo scopo di questo progetto è indagare se queste cellule possono essere utilizzate per valutare gli effetti dei nuovi farmaci (PTC 124, correttori, potenziatori di CFTR) sulla proteina CFTR mutata, misurando il funzionamento della proteina prima e dopo l’assunzione del farmaco. In particolare, sarà studiato l’effetto a lungo termine del PTC124 (correttore di mutazioni stop) somministrato a malati in un trial clinico di fase III. L’azione degli altri farmaci sarà invece studiata in vitro. I risultati saranno messi a confronto con quelli forniti da altre tecniche attualmente in uso per misurare il funzionamento di CFTR (test dei potenziali nasali o NPD). La misura dell’attività della proteina CFTR nei monociti (che si possono ottenere attraverso un semplice prelievo di sangue) potrebbe diventare un nuovo test accurato e specifico per sapere se un farmaco somministrato per correggere il difetto di base della malattia è efficace e quanto è efficace.