I bambini con fibrosi cistica (FC) nascono da due genitori portatori sani di FC, che hanno ad ogni gravidanza un rischio elevato (1 su 4) di avere un figlio malato. E’ possibile eseguire un test genetico che identifica la maggior parte delle mutazioni FC e quindi dei portatori. Negli ultimi anni l’offerta del test del portatore ai singoli e alle coppie che non hanno familiari malati di FC (screening del portatore) è stata ampiamente praticata nel Veneto orientale (il costo del test è stato sostenuto quasi esclusivamente dal Servizio Sanitario Nazionale, con modesta quota a carico dell’utente). In quest’area le nascite di bambini con FC sono marcatamente diminuite. Questo studio proseguirà e completerà il precedente progetto FFC#8/2011, per indagare il numero di portatori e coppie di portatori identificate e la correlazione tra questi dati, l’incidenza della malattia e l’efficienza dello screening neonatale. Speciale interesse sarà dedicato a conoscere quali decisioni prendono le coppie di portatori di fronte al rischio di avere figli malati di FC e se siano queste ad incidere sulla diminuzione del numero di nascite di bambini con FC.
Children with CF are born of two parents carrying a CF mutation, who have a 1 in 4 risk of having a child with CF for each pregnancy. Testing for CF mutations and finding most CF carriers is nowadays possible, so that people can be informed of their risk of having an affected child. In the latest years the offer of an almost free of charge CF carrier test to individuals and couples with no affected relatives (carrier screening) has been widely practiced in part of north‐eastern Italy (Eastern Veneto), and that has led to a reduction in the number of births of babies with CF.
This study will continue and complete the previous FFC 8/11 project by collecting data on the number of carriers and carrier couples detected and on the correlation between these data and both disease incidence and newborn screening performance. In addition, information on the behaviour of couples of carriers identified by the screening system will be collected. This will allow to understand better if and how the reproductive choices of these couples affect the number of CF births.
