Nei precedenti progetti FFC#26/2011 e FFC#6/2013 i ricercatori hanno mostrato la possibilità di valutare la funzionalità della proteina CFTR in cellule del sangue (monociti). Il test si basa sull’impiego di una proteina che emette luce fluorescente in funzione della concentrazione di iodio in soluzione (tecnica YFP). Lo iodio può essere trasportato efficientemente dal canale CFTR al pari degli ioni cloro, quindi le variazioni di fluorescenza della proteina sono indicative del funzionamento di CFTR. Obiettivo del nuovo progetto è verificare se attraverso questo test sia possibile misurare l’effetto dei nuovi farmaci mutazione-orientati sul funzionamento di CFTR. Verranno sottoposti al test pazienti FC con mutazioni stop (trattati con PTC 124) e con mutazioni gating (trattati con Ivacaftor), inclusi in rispettivi trials clinici. Per conoscere l’efficacia di un farmaco, questo approccio potrebbe rappresentare una modalità di valutazione con caratteristiche di maggiore semplicità e ripetibilità di esecuzione per il paziente (un semplice prelievo di sangue) rispetto ad altri più complessi oggi praticati in pochi centri specializzati.