FFC #4/2008

Ricerca di nuovi elementi regolatori nella regione del promotore del gene CFTR

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC #4/2008

Lo scopo dello studio è trovare nuove mutazioni del gene CFTR.
€ 0 da raccogliere
0%
€ 85.000 finanziamento totale

Responsabile

Pietro Pucci (CEINGE – Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l. – Napoli

Partner

Rossella Tomaiuolo (CEINGE – Biotecnologie Avanzate s.c. a r.l. – Napoli), Cristina Bombieri (Sez. Biologia Genetica , dip. Materno Infantile – Università di Verona)

Ricercatori coinvolti

13

Categoria/e

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

Durata

2 anni

Finanziamento totale

€ 85.000

Adozione raggiunta

€ 85.000

OBIETTIVI

Lo scopo dello studio è trovare nuove mutazioni del gene CFTR. Ne sono state identificate finora oltre 1500, ma attualmente anche un’indagine accurata e complessa quale è la scansione di tutte le regioni codificanti del gene permette l’identificazione del 92% del totale di quelle presenti nei malati FC. L’ipotesi è che le mutazioni che non si trovano risiedano in regioni particolari del gene, che la scansione non prende in esame, vale a dire le “regioni regolatorie non codificanti”. In particolare alcune mutazioni recentemente sono state trovate in una di queste regioni detta “regione promotrice” del gene. Sarà questa regione ad essere dettagliatamente indagata attraverso una nuova tecnica e i soggetti sottoposti all’indagine saranno quelli che presentano forme classiche o atipiche di malattia FC e che hanno una o entrambe le mutazioni ancora sconosciute. Le nuove mutazioni trovate saranno sottoposte a studi in vitro per misurare come “si esprimono” e in base a queste prove confermare o negare il loro ruolo di mutazioni causanti malattia FC.

CHI HA ADOTTATO IL PROGETTO

Andrea Concato Orologeria

€ 30.000

Audermas Piguet Italia S.p.A

€ 30.000

LIFC – Associazione Lucana Onlus

€ 25.000

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