L’obiettivo è sviluppare uno studio pilota per lo screening preconcezionale del portatore FC nella popolazione generale sarda, in modo che gli individui e le coppie possano fare scelte riproduttive consapevoli. Il razionale alla base del progetto è che in Sardegna l’indagine di sole undici mutazioni permette di identificare il 92 % dei portatori. La possibilità di sottoporsi al test per il portatore FC sarà offerta a tutti quelli che si recano volontariamente in ospedale per lo screening della talassemia. Saranno oggetto di studio l’efficacia, l’efficienza e l’accettabilità di un programma di screening del portatore FC in questa popolazione.
The objective is to develop a pilot study of preconceptional CF heterozygotes screening in the general sardinian population, in order to provide individuals and couples with informed reproductives choices. The rationale for the proposal is that in Sardinia a set of just 11 CFTR mutations account for 92% of all CF heterozygotes. CF screening will be offered to all people who come voluntary to the hospital for beta thalassemia carrier screening. Efficay, efficiency and acceptability of CF general population screening will be explored.
