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FFC#6/2003
Valutazione del possible utilizzo del genotipo CFTR-M470V per la determinazione del rischio di portatore del gene della fibrosi cistica

Assessing the possible utilization of the CFTR-M470V genotyping for CF risk determination

Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o "mutato" nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.

Dati del Progetto

Responsabile
P. F. Pignatti (Dip. Materno-infantile, sez. Biologia e Genetica - Università di Verona)
Categoria/e
Partner
C. Castellani (Centro Fibrosi Cistica, Verona), G. Modiano (Dip. Biologia - Università Tor Vergata, Roma)
Durata
1 anno
Finanziamento totale
20.000 €
Adozione raggiunta
20.000 €

Obiettivi

Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o “mutato” nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.