Per valutare l’efficacia dei nuovi farmaci indirizzati alla correzione del difetto genetico di base e già in sperimentazione nei malati FC, sono attualmente disponibili test sofisticati e invasivi, come la misura dei potenziali nasali (NPD) e, meno frequentemente, le misure delle correnti intestinali (ICM) su biopsie rettali. Questi test hanno evidenti limiti nell’applicazione. L’obiettivo principale di questo progetto è quello di individuare e validare nuovi metodi, poco invasivi, in grado di valutare gli effetti di un dato trattamento attraverso l’analisi di campioni di sangue di piccole dimensioni. Poichè i globuli bianchi del sangue circolante contengono la proteina CFTR,, saranno studiati alcuni tipi di globuli bianchi (monociti) di malati FC, con CFTR mutata per effetto di mutazioni stop, prima e dopo trattamento con il farmaco possibilmente correttore della mutazione (in questo studio il PTC124) ma anche con terapie standard. Inoltre, saranno misurati i livelli di alcune proteine infiammatorie (tra cui, importante, una chiamata sHLA-G) presenti nel sangue, per verificare la loro variazione in relazione al trattamento con il farmaco. Qualora fosse possibile caratterizzare una o più di queste molecole capaci di funzionare come marcatori degli effetti della terapia, il processo di valutazione di nuovi farmaci potrebbe essere notevolmente più semplice ed efficace.