FFC#6/2011

Studio del ruolo di mutazioni nel gene CFTR nel modulare l’espressione fenotipica della fibrosi cistica mediante analisi dell’mRNA

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC#6/2011

Analizzare l'RNA messaggero del gene CFTR in un gruppo selezionato di pazienti nei quali, pur usando indagini molecolari approfondite, non sono state identificate le mutazioni responsabili della malattia.
€ 0 da raccogliere
0%
€ 50.000 finanziamento totale

Responsabile

Stefano Duga (Dip. Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università di Milano)

Ricercatori coinvolti

8

Categoria/e

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

Durata

2 anni

Finanziamento totale

€ 50.000

Adozione raggiunta

€ 50.000

OBIETTIVI

Malgrado siano disponibili test sofisticati per identificare le mutazioni responsabili di FC mediante analisi del DNA, in circa il 5% di pazienti FC non è possibile ottenere una diagnosi molecolare completa. Alcune delle mutazioni che causano FC infatti sono presenti in regioni del gene che non sono normalmente analizzate, in quanto sarebbe troppo lunga e costosa tale analisi con le tecnologie attualmente impiegate. Per scoprire le mutazioni ancora non identificate (in particolare le mutazioni “splicing”) e per evidenziare alterazioni nel livello di funzionamento del gene è importante analizzare l’ RNA messaggero (RNAm) che è la molecola attraverso cui il DNA del gene trasferisce l’informazione necessaria per la sintesi della proteina. L’RNAm del gene CFTR può essere analizzato su cellule di epitelio nasale (prelevate attraverso “brushing”). Questo progetto si prefigge di analizzare l’RNAm del gene CFTR in un gruppo selezionato di pazienti nei quali non sia stato possibile identificare le mutazioni responsabili della malattia. Nei casi in cui quest’analisi non fosse risolutiva si procederà al sequenziamento ultramassivo (con tecnica di NGS o Next Generation Sequencing) dell’intero gene. Oltre a pazienti FC verranno anche studiati soggetti che hanno una malattia del tutto simile alla FC ma senza presentarne la caratteristica diagnostica fondamentale (positività del test del sudore).

CHI HA ADOTTATO IL PROGETTO

Fondazione Corrado e Bruno Maria Zaini

€ 50.000

Delegazione FFC di Avellino

€ 20.000

Loifur srl

€ 10.000

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