Il nostro obiettivo è mettere a punto un metodo riproducible e preciso, in grado di valutare la funzione del canale CFTR nei leucociti e sperimentarlo in una casistica clinica adeguata allo scopo. I risultati ottenuti nel corso del progetto FFC#26/2011 confermano la possibilità di poter valutare la funzionalità di CFTR in cellule del sangue (monociti), con metodica poco invasiva (un prelievo di 5-10 cc di sangue venoso). Il test potrà misurare la funzione di CFTR nei soggetti che possiedono mutazioni di incerto significato patogeno; inoltre in coloro che assumono farmaci potenziatori o correttori di CFTR, per valutare l’efficacia della terapia a livello cellulare. Il test si basa sulla capacità di una particolare proteina che, prodotta con tecniche di ingegneria genetica e introdotta nei monociti, è in grado di emettere fluorescenza e di modificare l’emissione di luce in funzione alla concentrazione di iodio in soluzione. Lo iodio può essere trasportato efficientemente dal canale CFTR come gli ioni cloro; se il canale CFTR funziona in maniera efficiente esso è quindi in grado di trasportare iodio: tanto più iodio viene trasportato tanto più la proteina emette luce (misurabile attraverso immagini che indicano il funzionamento di CFTR).