L’analisi del DNA fetale presente in circolo nel sangue materno è un punto chiave per sviluppare un metodo di diagnosi prenatale precoce e non invasivo. In questi anni la ricerca ha prodotto degli avanzamenti ma non c’è ancora un metodo sufficientemente accurato, affidabile e riproducibile. Questo progetto si propone di metterlo a punto, paragonando due tecniche diagnostiche (COLD-PCR e successivo sequenziamento rispetto a identificazione diretta di mutazioni attraverso sistema microarray), applicandole entrambe, nella fase iniziale, a sette frequenti mutazioni del gene CFTR (DF508, N1303K, G542X, 2183AA>G, 1717-1G>A, W1282x, R1162X). Le indagini saranno eseguite in 30 gravidanze a rischio elevato (1:4) per fibrosi cistica, su sangue prelevato alla madre tra la settima e la dodicesima settimana di gravidanza. I risultati saranno confrontati con quelli ottenuti attraverso la villocentesi. La tecnica che risulterà ottimale sarà quella che sarà successivamente sottoposta a validazione in altre 30 gravidanze a rischio elevato per FC.