I pazienti con fibrosi cistica presentano in genere sintomi specifici, aumento del cloro nel sudore e due mutazioni del gene CFTR. Oltre alla forma classica di malattia, oggi si conoscono con sempre maggiore frequenza forme atipiche, che si manifestano con sintomi molto variabili, test del sudore normale o borderline e spesso una sola mutazione, se si analizzano pannelli ristretti di mutazioni. In questi casi le indagini genetiche di approfondimento (sequenziamento del gene) e i test funzionali (analisi dei potenziali nasali o misura della corrente intestinale) sono complicati e invasivi, disponibili in pochi centri. Per questo motivo, abbiamo deciso di sviluppare un sistema alternativo, basato su un prelievo (brushing, lieve spazzolamento) di cellule nasali del paziente, successiva loro coltura e analisi con tecnologie molecolari avanzate. Queste permetteranno di: 1) identificare l’effetto di mutazioni nuove (ridotta produzione o localizzazione anomala di CFTR nella cellula o cattivo funzionamento del canale CFTR e quindi 2) aiutarci a fare una diagnosi differenziale precisa di fibrosi cistica classica o atipica o di malattia FC correlata; infine, eventualmente 3) riconoscere i portatori sani, e monitorare i pazienti CF durante le nuove terapie con potenziatori o correttori.