La terapia di precisione della fibrosi cistica (FC) grazie ai modulatori del CFTR è oggi una realtà per alcune varianti patogenetiche, ma l’efficacia su un gran numero di varianti rare, spesso individuali, è sconosciuta. Per “theratyping” si intende la sperimentazione, a livello cellulare, di farmaci già in uso clinico per la FC, su genotipi non precedentemente valutati e per i quali non erano progettati. L’obiettivo di questo progetto è di valutare terapie modulatorie già in uso su genotipi rari del CFTR utilizzando cellule staminali epiteliali delle vie aeree nasali di persone con FC e i corrispondenti organoidi (theratyping). A livello cellulare, verrà anche valutata la possibilità di aumentare la quantità di CFTR sulla quale possano agire i modulatori (“terapia amplificatoria”) e verrà testata una nuova combinazione di modulatori. I risultati del progetto potranno essere sfruttati come punto di partenza per futuri studi clinici.

XIX Convention FFC Ricerca – scarica qui la breve presentazione del progetto