Marco Lucarelli
La terapia di precisione della fibrosi cistica (FC) grazie ai modulatori del CFTR è oggi una realtà per alcune varianti patogenetiche, ma l’efficacia su un gran numero di varianti rare, spesso individuali, è sconosciuta. Per “theratyping” si intende la sperimentazione, a livello cellulare, di farmaci già in uso clinico per la FC, su genotipi non precedentemente valutati e per i quali non erano progettati. L’obiettivo di questo progetto è di valutare terapie modulatorie già in uso su genotipi rari del CFTR utilizzando cellule staminali epiteliali delle vie aeree nasali di persone con FC e i corrispondenti organoidi (theratyping). A livello cellulare, verrà anche valutata la possibilità di aumentare la quantità di CFTR sulla quale possano agire i modulatori (“terapia amplificatoria”) e verrà testata una nuova combinazione di modulatori. I risultati del progetto potranno essere sfruttati come punto di partenza per futuri studi clinici.
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Precision therapy of cystic fibrosis (CF) using CFTR modulators is now a reality for some pathogenetic variants, but the efficacy on a large number of rare, often individual, variants is unknown. By “theratyping” we mean the experimentation, at cellular level, of drugs already in clinical use for CF, on genotypes not previously evaluated and for which they were not designed. The aim of this project is to evaluate therapies already in use on rare genotypes of CFTR using nasal airway epithelial stem cells from persons with CF and corresponding organoids (theratyping). At the cellular level, the possibility of increasing the amount of CFTR on which modulators can act (“amplifying therapy”) will also be evaluated and a new combination of modulators will be tested. The results of the project can be used as a starting point for future clinical studies.
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