Le mutazioni che alterano lo splicing dell’RNA possono avere conseguenze molto diverse sulla produzione della proteina CFTR. Capire questi meccanismi è fondamentale per valutare l’eleggibilità al trattamento con Kaftrio.

Sono da poco state pubblicate le nuove linee guida europee su diagnosi, monitoraggio e trattamento dell’insufficienza pancreatica. Autori e autrici hanno elaborato raccomandazioni specifiche per le persone con fibrosi cistica

Lorem Ipsum è un testo segnaposto utilizzato nel settore della tipografia e della stampa. Lorem Ipsum è considerato il testo segnaposto standard sin dal sedicesimo secolo, quando un anonimo tipografo prese una cassetta di caratteri e li assemblò per preparare un testo campione.

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Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai

È da tempo risaputo che un precoce intervento nel trattamento della fibrosi cistica, obiettivo indicato..

Negli ultimi anni, il trattamento della fibrosi cistica (FC) ha compiuto passi da gigante grazie...

La ricerca scientifica ha portato a grandi risultati nel campo della fibrosi cistica, basti pensare...

Lo stato nutrizionale delle persone con FC è strettamente connesso con lo stato della malattia...

Pseudomonas aeruginosa è un batterio ubiquitario che si trova in molti ambienti naturali, ma...

Recentemente è stato pubblicato il Report 2021-2022 del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), che presenta...

Un meccanismo che si inceppa e non funziona come dovrebbe ci spinge per prima cosa...

I principali micobatteri non tubercolari (MNT) sono rappresentati dal Mycobacterium avium complex (MAC) e il...

1) Quando iniziare ad assumere il Kaftrio in età pediatrica? Buongiorno, sono la mamma di...

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le

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Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con..

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A settembre dell’anno scorso (2022), è stato pubblicato sulla rivista internazionale Respiratory medicine un articolo...

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,...

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L’obiettivo di trovare “una cura per tutti” si riferisce al proposito di ottenere per tutte...

Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro funzione biologica: un loro errato assemblaggio causa un ampio spettro di malattie, tra cui la fibrosi cistica (FC).

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Pubblichiamo qui di seguito una raccolta di studi scientifici sul tema della ricerca post-marketing. Questo tipo di ricerca ha lo scopo di precisare il profilo di efficacia e sicurezza di...

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Il Registro Italiano della Fibrosi Cistica (RIFC) è uno strumento indispensabile per definire la situazione clinica ed epidemiologica della popolazione con fibrosi cistica italiana e la sua...

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Per tenere sotto controllo i sintomi della fibrosi cistica (FC) la maggior parte dei pazienti deve seguire tutti i giorni trattamenti impegnativi che incidono molto sulla qualità di vita. Per...

Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai

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Lo screening neonatale, dall’epoca della sua introduzione a oggi, ha sicuramente influenzato in modo positivo il decorso della malattia, permettendo diagnosi e cure...

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Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) è un farmaco modulatore della proteina CFTR, attualmente autorizzato dagli enti regolatori negli Stati Uniti (FDA) ed Europa (EMA) per i soggetti portatori di..

Sono oltre un migliaio i soggetti italiani con FC che hanno almeno una mutazione stop nel genotipo e non dispongono ancora di una terapia farmacologica mirata al trattamento...

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Quando la pandemia di COVID-19 ha avuto inizio, le persone affette da fibrosi cistica (FC) sono state considerate da subito tra i soggetti più a rischio di sviluppare le gravi...

Recentemente sulla rivista scientifica JCF (Journal of Cystic Fibrosis, qui) è stato pubblicato un articolo su un argomento di grande attualità, affrontato marginalmente o quasi...

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Il diabete in fibrosi cistica (CFRD = Cystic Fibrosis Related Diabetes) è la complicanza più frequente nell’evoluzione della malattia di base. La frequenza aumenta con...

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I farmaci modulatori dell’attività di CFTR rappresentano un miglioramento sostanziale nella storia della fibrosi cistica, ma la ricerca non ha ancora chiarito tutto ciò che li...

Nonostante i notevoli passi avanti fatti con i farmaci modulatori di CFTR, la gestione delle infezioni polmonari rimane uno degli aspetti più impegnativi soprattutto nei pazienti a...

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Ci sono sempre maggiori evidenze scientifiche che mostrano come già nei primi anni di vita di un bambino con fibrosi cistica sono presenti alterazioni strutturali delle vie aeree...

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La diagnosi precoce attraverso screening neonatale ha rappresentato un punto di svolta nella storia della fibrosi cistica perché ha permesso l’avvio di terapie sintomatiche fin dai...