L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato il 31.07.14 l’uso e la commercializzazione di Kalydeco per pazienti FC, di età maggiore di 6 anni, che abbiano nel loro genotipo almeno una delle seguenti mutazioni del gene CFTR con difetto di “gating” (apertura del canale per il cloro): G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D. La stima riportata nel comunicato Vertex seguito alla decisione dell’EMA parla di circa 250 pazienti in Europa con una di queste mutazioni; in Italia, dai dati del Registro-malattia, sappiamo che dovrebbero essere 133, quindi poco meno delle metà del totale degli europei. A questi vanno aggiunti, sempre in Italia, gli 8 pazienti con G551D, la mutazione gating che per prima è stata oggetto degli studi con Kalydeco e per la quale, sempre a livello europeo, l’uso del farmaco è già da tempo approvato. La decisione dell’EMA (che segue quella del Comitato Europeo per i Medicinali di Uso Umano-CHMP) sta ad indicare il parere favorevole dell’organo competente all’uso di un farmaco che ha superato le tappe della sperimentazione clinica e quindi può/deve entrare nell’uso quotidiano. Purtroppo non entra in merito agli accordi economici che Vertex è lasciata libera di stabilire con i singoli stati europei circa il prezzo del farmaco, che è ufficialmente di 311.000 dollari equivalenti a 232.000 euro per un anno di trattamento. Non sappiamo prevedere quindi come evolveranno le trattative fra Vertex e l’AIFA, l’Agenzia Italiana per il Farmaco, cui spetta di stabilire le modalità di erogazione del farmaco nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale. Sappiamo che finora Vertex, come aveva già fatto per i pazienti con G551D, ha dato la disponibilità all’uso “compassionevole” del Kalydeco per pazienti con una delle otto mutazioni gating che abbiano situazione clinica compromessa sulla base di almeno uno dei seguenti parametri: FEV1 minore del 40% da oltre 6 mesi, progressione di malattia severa, procedura di inserimento in lista di attesa per trapianto. Naturalmente bisogna rispettare la procedura per l’uso compassionevole (richiesta da parte del Centro di cura, documentazione al Comitato Etico, approvazione AIFA ecc). Ora che c’è un’approvazione ufficiale a livello europeo che cosa cambierà? Il farmaco sarà ancora disponibile solo per quelli che hanno una situazione clinica già critica, quando invece sappiamo che, agendo a livello del difetto di base, è efficace nel mantenere le buone condizioni di chi sta bene?

1) Parere favorevole del CHMP europeo su Kalydeco per 8 mutazioni di gating diverse da G551D, 04/07/2014
2) Uso “compassionevole” di kalydeco per pazienti FC con mutazioni di “gating” diverse da G551D, 16/04/2014
3) Il prezzo dei “farmaci orfani” deve essere frutto di un’intesa fra aziende farmaceutiche e società, 15/01/2014