Il PTC 124 (1,2,4-oxadiazolo) è un farmaco che ha dimostrato capacità di sopprimere le mutazioni stop (o mutazioni non-senso) del gene CFTR somministrabile per os e sostanzialmente privo di importanti effetti collaterali. Disponiamo ora dei risultati conclusivi di due studi di fase I, condotti dall�azienda farmaceutica PTC Therapeutics, Inc del New Jersey , su 62 volontari adulti sani.

Questi studi hanno consentito di testare vari dosaggi del farmaco per valutarne la farmacocinetica, la tolleranza e gli eventuali effetti collaterali. Nel complesso si è trovato che la palatabilità della formulazione è gradevole e che non vi sono sostanziali effetti collaterali alla dose di 100 mg/Kg di peso corporeo pro die con singola dose. Il trattamento protratto con due dosi al giorno di 50 mg/Kg può dare occasionalmente una elevazione delle transaminasi. Questi dati hanno consentito di programmare uno studio di fase II in pazienti CF. Analoghi studi sono in corso per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne portatori di mutazioni stop.