Fornire informazioni ai familiari e ai malati è un’attività centrale dei servizi di genetica clinica. Generalmente nel corso della consultazione con il genetista vengono date informazioni orali, cui spesso fa seguito una lettera personale. A volte, ma non diffusamente, vengono forniti depliant informativi “dedicati” alla specifica malattia e allo specifico test che l’utente del servizio ha richiesto. Vi è molto dibattito sulla necessità di fornire informazioni di qualità e sul metodo migliore per farlo.
Lo scopo di questo studio (1) è stato quello di indagare la qualità delle informazioni scritte fornite agli utenti di test genetici in sette nazioni europee (Inghilterra, Olanda, Belgio, Svezia, Italia, Germania, Polonia). Le malattie genetiche prese in considerazione erano la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la sordità congenita, il cancro ereditario della mammella e una frequente sindrome cromosomica, la delezione 22q11.
Il metodo seguito per realizzare l’indagine è stato questo: i ricercatori hanno raccolto il materiale esistente nei servizi e dipartimenti di genetica dei paesi inclusi nella ricerca. Hanno messo così insieme 50 “pezzi “, riguardanti per ogni nazione almeno due delle malattie prese in considerazione, e costituiti da vario materiale: lettere personali, lettere standard, depliant informativi “dedicati”. Hanno identificato 14 punti chiave che l’intero materiale esaminato conteneva, seppure in misura variabile: le conseguenze della malattia alla quale il test è rivolto, le cure richieste, le modalità con cui la malattia si eredita e il rischio di trasmetterla; il tipo di test , la procedura per eseguirlo, il livello di accuratezza; che cosa succede dopo il risultato del test, le decisioni da prendere, come fare a prenderle, le conseguenze psicosociali; rischi e benefici dell’esecuzione del test, luoghi e/o servizi a cui rivolgersi per ottenere ulteriori informazioni.
Il paragone fra diversi tipi di materiale ha mostrato chiaramente che nei depliant informativi vi è maggior completezza di argomenti affrontati rispetto alle lettere personali o standard. In particolare, i depliant tendono a contenere maggiori informazioni sull’accuratezza del test e su rischi e benefici dell’eseguirlo. Si potrebbe dedurre che l’esistenza di depliant informativi dedicati stia ad indicare una struttura organizzata sul problema e maggiori risorse impiegate per offrire un servizio di qualità.
Ma, indipendentemente dal tipo di materiale, uno dei più interessanti risultati della ricerca è che mette in luce come spesso (purtroppo!) non vengano affrontati un notevole numero di argomenti, e proprio fra i più delicati: che cosa succede dopo il risultato del test (solo il 30% del materiale esaminato ne parla), quali decisioni si dovranno prendere(solo il 24% lo affronta!), i diritti del malato (24%). Vengono descritti molto più i benefici (82%) e i rischi (48%) che il test comporta. E l’argomento meno affrontato sono le possibili conseguenze psicologiche e sociali del risultato del test (18%).
Infine, mettendo a confronto le nazioni che hanno partecipato alla ricerca e valutando la frequenza con cui i 14 punti chiave compaiono nel materiale informativo, ne è venuta fuori una graduatoria di “completezza” informativa, nella quale i primi classificati sono i materiali inglesi, seguiti da tedeschi e svedesi .Quelli italiani, su sette nazioni europee, sono al penultimo posto.
1) Lewis C et all “An assessment of written patient information provided at the genetic clinic and relating to genetic testing in seven European countries” Eur J Hum Genet 2007; 15:1012-1022