Dal 2002 è attivo in Francia un programma nazionale di screening alla nascita della fibrosi cistica. Si basa sul dosaggio della tripsina attraverso prelievo di goccia di sangue in terza giornata di vita e, nel caso di tripsina elevata, nell’analisi di un pannello di 30 mutazioni del gene CFTR (che rappresentano circa il 90% delle mutazioni CFTR presenti nei malati francesi). A completamento delle indagini il neonato viene chiamato per eseguire il test del sudore in un centro specializzato. Come tutti i programmi di screening di massa, lo screening neonatale per FC produce un certo numero di risultati falsamente positivi, stimati essere intorno allo 0.1%, e di risultati falsamente negativi, stimati intorno al 3,4% (dati francesi). Lo scopo di questo lavoro (1) è valutare a lungo termine gli effetti di un risultato falsamente positivo, indagando le reazioni psicologiche dei genitori rispetto ad una possibile diagnosi di FC che si rivela in seguito come falso allarme. I risultati dello studio indicherebbero, rispetto a ricerche precedenti, notevoli progressi nelle procedure e nella comunicazione che le accompagna, cosicchè solo una piccola quota di genitori (11%) a distanza di due anni nutre ancora sentimenti di ansia e preoccupazione circa la presenza di malattia FC nel bambino. E comunque tutti, nel caso avessero altri figli, vorrebbero che fossero sottoposti allo screening FC.

Si tratta di uno studio prospettico multicentrico (vi hanno partecipato 11 centri FC francesi), condotto su tutti i bambini che nel periodo 2004-2006, in seguito ai risultati dello screening neonatale, sono stati chiamati presso i centri per eseguire il test del sudore e ne hanno avuto un risultato normale. Sono 86 bambini, dei quali 62 alla fine sono stati diagnosticati portatori sani e 24 nemmeno portatori (avevano solo tripsina persistentemente elevata, condizione che secondo questo programma impone la necessità del test del sudore per escludere definitivamente la malattia). Tre mesi,un anno e due anni dopo il risultato del test del sudore, una psicologa, usando un questionario prestabilito, ha intervistato a casa i genitori (erano invitati entrambi, ma poi per lo più si è resa disponibile la sola madre).

Dopo tre mesi i genitori dei bambini portatori ricordano e dicono di aver capito le informazioni circa il risultato del test del sudore. Sono stati molto preoccupati nei giorni del test, ma adesso solo il 17% dice di esserlo ancora. Nei tre mesi trascorsi si sono informati sulla malattia: il 14% attraverso libri, il 29% attraverso Internet, il 6,4% dalla TV. Il piccolo gruppo dei genitori dei bambini con ipertripsinemia persistente sembra non avere più nessuna preoccupazione (ma solo il 67 % dice di aver capito le spiegazioni delle procedure!). All’intervista dopo un anno, l’ansia cala ulteriormente: quando presente è rivolta soprattutto al fatto che il bambino è un portatore e alle implicazioni ereditarie che questo comporta. Il numero dei test genetici eseguiti nei genitori è aumentato: da un 55% a tre mesi si è passati ad un 75% di genitori che hanno fatto l’indagine per sapere chi è portatore. Dopo 2 anni ha ancora un’ansia “residua” l’11% dei genitori, e il 14% pensa alla malattia FC quando il bambino non sta bene.

Oltre ai risultati è interessante la descrizione di alcuni aspetti delle procedure dello screening: sembra che chi informa per telefono sul risultato alterato della trispsina sia sempre il medico. Però il contenuto della chiamata è standardizzato: non viene mai usata la parola fibrosi cistica (scelta opportuna?) e l’informazione passata è che il bambino deve essere sottoposto a ulteriori indagini per “problemi tecnici”. Il primo incontro fra i genitori e gli operatori sanitari avviene il giorno stesso o al massimo il giorno dopo (non si capisce se è un incontro informativo o già per eseguire il test del sudore). Comunque, quando eseguito, il risultato del test viene comunicato al massimo entro un paio d’ore.

1) Beucher J, Leray E et all “Psychological effects of false-positive results in cystic fibrosis newborn screening: a two year follow-up” J Pediatr 2010; 156:771-6