Riportiamo i risultati di uno studio condotto dal gruppo per lo screening neonatale CF del Wisconsin (1). Si era già osservato che tra i bambini CF diagnosticati per screening neonatale, che avessero insufficienza pancreatica e non ileo da meconio, il 60% recuperava un peso normale (allineato con il percentile di nascita) entro i 2 anni di vita, mentre il 40 % non lo recuperava. I primi erano considerati “rispondenti” al trattamento complessivo e i secondi “non rispondenti”. I ricercatori sono andati a vedere cosa succedeva dei due gruppi all’età di circa 6 anni, in termini di funzionalità polmonare, quadro radiologico toracico, crescita, sintomi e stato batteriologico.
La maggioranza dei “rispondenti” (71%) manteneva il recupero normale di peso, mentre soltanto il 32% dei “non rispondenti” raggiungeva un sostanziale miglioramento della crescita tra 2 e 6 anni. I rispondenti avevano meno tosse (10% del tempo di giorno e 22% di notte) contro in non rispondenti (41% di giorno e 45% di notte). I primi avevano a 6 anni una migliore funzione respiratoria (FEV1 99,5% in media) rispetto ai secondi (FEV1 88,3% in media). Molto migliori erano nei “rispondenti” i punteggi clinici e radiologici, mentre non vi erano differenze significative tra i due gruppi sul piano batteriologico.
Lo studio rileva anche che per mantenere una crescita adeguata nei rispondenti precoci erano necessarie meno calorie rispetto ai non rispondenti precoci (120% contro 140% delel calorie raccomandate). Dunque, dai dati di questo studio risulterebbe che un precoce recupero di peso nei bambini con insufficienza pancreatica diagnosticati per screening neonatale è predittivo di una buona situazione respiratoria e nutrizionale all’età di 6 anni. Non è dato di prevedere, in base a questi risultati, come evolverà la situazione negli anni successivi e se il beneficio respiratorio e nutrizionale si manterrà nel tempo e tuttavia questi dati suggeriscono la grande importanza di ottenere molto precocemente una normalità di crescita in peso, attraverso l’aderenza ad un programma di cura adeguato, con particolarissima attenzione all’apporto calorico e alla corretta supplementazione di enzimi pancreatici.
Lai HCJ, et al. Recovery of birth weight z score within 2 years of diagnosis is positively associated with pulmonary status at 6 years of age in children with cystic fibrosis. Pediatrics 2009;123:714-722