Competenze e linee di ricerca sviluppate
Cristina Bombieri è Professore Associato presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche Biomediche e del Movimento dell’Università degli Studi di Verona. Le sue principali competenze di ricerca sono la Genetica della Fibrosi Cistica e delle Malattie Respiratorie. Si è occupata del controllo dell’asma nei giovani adulti attraverso uno studio di popolazione; di valutazione dell’appropriatezza del trattamento e del controllo dell’asma severa nel mondo reale; di un’indagine sulla popolazione generale adulta italiana. I suoi contributi più rilevanti in campo FC sono stati quelli riguardanti la funzionalità del canale epiteliale del sodio.
Progetti finanziati da FFC Ricerca come Principal Investigator o come Responsabile di ricerca
FFC#1/2010
Studio molecolare e funzionale del canale epiteliale del sodio (ENaC) in soggetti con FC e FC atipica (Progetto di continuazione)
Progetti finanziati da FFC Ricerca come partner
FFC#3/2012
Studio del ruolo patogenetico e terapeutico del canale epiteliale del Na+ (ENaC) nella fibrosi cistica tipica e atipica
FFC #4/2008
Ricerca di nuovi elementi regolatori nella regione del promotore del gene CFTR
FFC#5/2004
Screening delle mutazioni di riarrangiamento genomico CFTR in pazienti CF italiani
Pubblicazioni da progetti FFC Ricerca
Donatello S, Rossella T, Rosaria A et al., Cystic fibrosis presenting as metabolic alkalosis in a boy with the rare D579G mutation. Journal of Cystic Fibrosis, 2004, 3(2): 135-136
Bombieri C, Bonizzato A, Castellani C et al., Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients. European Journal of Human Genetics, 2005, 13(5):687-9
Tomaiuolo R, Sangiuolo F, Bombieri C et al., Epidemiology and a novel procedure for large scale analysis of CFTR rearrangements in classic and atypical CF patients: a multicentric Italian study. Journal of Cystic Fibrosis, 2008, 7(5):347-51