Competenze e linee di ricerca sviluppate
Il Prof. Stefano Duga è prematuramente scomparso nel novembre 2021.
Si era laureato in Medicina Veterinaria e aveva ottenuto il dottorato di ricerca in Biotecnologie nel 1997 all’Università di Milano. E’ stato professore ordinario di Biologia Molecolare presso l’Università Humanitas di Milano. I suoi principali interessi scientifici riguardavano i meccanismi patogenetici alla base di malattie mendeliane (coagulopatie emorragiche rare, sordità, fibrosi cistica) e multifattoriali (infarto del miocardio, malattia di Parkinson, sclerosi multipla), con particolare riferimento ai meccanismi che agiscono a livello di modulazione dello splicing e della stabilità dei trascritti. Il gruppo di ricerca da lui creato ha sviluppato una specifica esperienza nello studio della regolazione dell’espressione genica a livello post-trascrizionale e nell’utilizzo di approcci di sequenziamento di nuova generazione per l’identificazione delle basi genetiche di malattie ereditarie umane. In campo FC ha approfondito un composto di origine vegetale (kinetina) e suoi analoghi, con la prospettiva di poter correggere gli effetti delle mutazioni di splicing in FC. È autore di oltre 100 articoli scientifici pubblicati su riviste internazionali peer-reviewed.
Progetti finanziati da FFC Ricerca come Principal Investigator o come Responsabile di ricerca
FFC#5/2019
Utilizzo di piccole molecole che modulano lo splicing di CFTR come nuovi farmaci amplificatori
FFC#5/2015
La citochina vegetale kinetina e suoi analoghi come potenziali composti terapeutici per la correzione dei difetti di splicing del gene CFTR
FFC#6/2011
Studio del ruolo di mutazioni nel gene CFTR nel modulare l’espressione fenotipica della fibrosi cistica mediante analisi dell’mRNA
Pubblicazioni da progetti FFC Ricerca
Straniero L, Soldà G, Costantino L, Seia M, Melotti P, Colombo C, Asselta R, Duga S. Whole-gene CFTR sequencing combined with digital RT-PCR improves genetic diagnosis of cystic fibrosis. J Hum Genet. 2016 Dec;61(12):977-984. doi: 10.1038/jhg.2016.101. Epub 2016 Aug 4. PMID: 27488443.
Costantino L, Rusconi D, Soldà G, et al. Fine characterization of the recurrent c.1584+18672A>G deep-intronic mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Am J Respir Cell Mol Biol, 2013 May;48(5):619-25. doi: 10.1165/rcmb.2012-0371OC.