FFC#5/2016

Realizzazione di un nuovo test del sudore video-controllato per la misurazione della funzione del canale CFTR: importanza per definire la diagnosi e valutare l’efficacia di nuove terapie

FFC#5/2016

Perfezionato e validato un nuovo tipo di test del sudore: il bubble test, utile nelle diagnosi dubbie di fibrosi cistica e nella valutazione della risposta ai farmaci modulatori di CFTR.

Responsabile

Teresinha Leal (Centro di Lovanio per Tossicologia e Farmacologia Applicata-LTAP, Istituto di Ricerca Clinica e Sperimentale-IREC, Università Cattolica di Lovanio)

Partner

Stefano Ceri (Dipartimento di Elettronica, Informazione e Bioingegneria, Università di Milano); Nguyen-Khoa Thao (Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP Laboratory of General Biochemistry, Paris)

Ricercatori coinvolti

11

Categoria/e

AREA 1 Approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

Durata

2 anni

Adozione raggiunta

€ 45.000 €

RISULTATI

Il sudore è secreto dalla ghiandola sudoripara attraverso varie proteine-canale, fra cui la proteina CFTR. Questo progetto si è dedicato allo viluppo del bubble test, un nuovo test che misura specificatamente quanto sudore viene secreto a livello del glomerulo della giandola sudoripara nella sola frazione dipendente dal funzionamento della proteina canale CFTR. Questo sudore CFTR-dipendente, in seguito a un’iniezione intradermica di una sostanza stimolante le terminazioni nervose del sistema simpatico, si manifesta in forma di bollicine (bubble) sulla cute che, con apposita tecnica ottica, vengono contate. L’ipotesi dei ricercatori è che il nuovo test sia più sensibile del test classico (che misura invece la concentrazione di cloro e sodio nel sudore totale, pure dipendente da CFTR in massima parte) e sappia distinguere i malati FC dai portatori sani e dai sani, proprio perché analizza esclusivamente il funzionamento di CFTR nella sua azione di secernere sudore e non tanto in quella di risparmiare elettroliti (a livello del dotto escretore della ghiandola). Questo è stato confermato su piccola casistica dal gruppo di ricerca di Verona, che ha anche messo a punto una modalità di interpretazione del risultato del test. Per quanto riguarda la risposta ai famaci modulatori di CFTR, lo stesso gruppo, assieme a quello francese-belga, si è dedicato a studiare con il nuovo test la variazione del cloro nel suore dopo somministrazione di questi farmaci, con risultati promettenti. Infine il gruppo francese-belga sta conducendo un’altra parte dello studio finalizzata a confrontare il bubble test con altro test innovativo (test con evaporimetro) anch’esso comunque finalizzato a misurare nel sudore solo il flusso CFTR-dipendente. La prospettiva è quella di introdurre nella pratica clinica un nuovo test del sudore più sensibile dell’attuale, utile nelle diagnosi dubbie di FC e nella valutazione della risposta ai farmaci modulatori di CFTR.

Pubblicazioni

– Bergamini G, Tridello G, Calcaterra E et al “Ratiometric sweat secretion optical test in cystic fibrosis, carriers and healthy subjects” Journal of Cystic Fibrosis, 2018 Mar;17(2):186-189

Congress abstracts

– Teresinha L., Viphonephom P., Hoyep Tchanchou A. et al. “False-positive beta-sweat secretion test” The 30th Annual North American Cystic Fibrosis Conference, Orlando, Florida, October 27–29, 2016
– Calcaterra E, Tridello G, Leal T et al. “Sviluppo di un test della funzione CFTR in vivo: misurazione in ghiandole sudoripare umane mediante immagini della sudorazione dipendente dal canale difettoso in fibrosi cistica rispetto a quella indipendente” Congresso Nazionale SIFC, 9-11 Novembre 2016, Salerno
– Bergamini G, Calcaterra E, Ceri S et al “Testing CFTR function in vivo by imaged ratiometric measurement of beta-adrenergic/cholinergic sweat rate in human sweat glands” 17th Scientific Meeting “”Organoids as models for disease and treatment in CF, September 21st + 22nd 2017 Schloss Waldhausen/Mainz
– Leal T, Noel S, Bergamini G et al “Topical eye treatment with β-blocker abolishes sweat secretion triggered by intradermal isoprenaline plus aminophylline: a clinical observation” ECFS 40th European Cystic Fibrosis Conference, 7-10 Giugno 2017, Siviglia, Spagna
– Reynaerts A, Melotti P, Vermeulen F et al “Implementation d’une version non-invasive, controlee par imagerie, du test de secretion β-adrénergique de la suer: aide au diagnostic et marquer d’efficacité thérapeutique” 19e Édition du Colloques français des jeunes chercheurs en Mucoviscidose, Paris, Institut Pasteur, 20 février 2018
– Reynaerts A, Melotti P, Vermeulen F et al “Non-invasive image-controlled β-adrenergic sweat test by iontophoresis” 12th Cystic Fibrosis European Young Investigators’ Meeting (EYIM), Paris, Institut Pasteur, 21-23 February 2018
– Melotti P, Lecca P, Esposito V et al. “Measurements of beta-adrenergic vs cholinergic sweat rates in single human sweat glands” North American Cystic Fibrosis Conference (NACF), October 18-20, 2018, Denver, CO, US

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