In questo progetto i ricercatori hanno valutato il trasporto dello ione bicarbonato in biopsie intestinali e negli organoidi derivati dai pazienti affetti da pancreatite idiopatica ricorrente (PIC) con almeno una copia del gene CFTR mutata. Applicando le tecniche di coltura di organoidi intestinali, i ricercatori hanno sviluppato colonoidi, ovvero colture primarie da cellule della mucosa intestinale da 24 pazienti. Questi modelli sperimentali hanno permesso al gruppo di ricerca di studiare il recupero della funzionalità di CFTR, come il trasporto dello ione bicarbonato, che potrebbe essere specificamente alterata in alcuni di questi soggetti. Lo ione bicarbonato è infatti essenziale per il corretto funzionamento del muco e per la corretta attivazione degli enzimi pancreatici che, se attivati in maniera anomala, possono causare episodi di pancreatite. Data la complessità delle analisi, i risultati sono ancora in fase di raccolta ed elaborazione: a oggi, i dati di circa metà dei pazienti sono stati analizzati nel laboratorio del partner di progetto, prof. De Jonge a Rotterdam*. I ricercatori contano di riuscire a terminare le analisi entro la fine del 2022.
I dati preliminari sembrano inoltre indicare che il trasporto di ioni cloro e bicarbonato sia aumentato nelle cellule trattate con Kaftrio, ma servono ulteriori studi per confermare tale dato.
Gli esperimenti condotti hanno permesso di ottenere interessanti informazioni circa specifici casi che potrebbero trarre vantaggio dall’uso di terapie già disponibili per prevenire pericolosi episodi di pancreatite che mettono a rischio la salute di pazienti con fibrosi cistica.
*Il professore Hugo De Jonge è deceduto nel giugno 2022.