Abbiamo dato informazioni dettagliate sulla mutazione L997F in una risposta del 13/11/2006 : L997F: una mutazione CF probabilmente mild. Altre risposte che prendono in esame la correlazione fra il genotipo composto da L997F in associazione con altra mutazione, e il fenotipo (cioè quali sintomi determina e se sia possibile prevederne la gravità) si possono trovare in: Bimba con genotipo N1303K/L997F senza segni di malattia FC, 07/12/06 Genotipo CFTR R553X/L997F con sintomi respiratori, 12/01/07 Fibrosi Cistica atipica?, 25/07/05 Dalla lettura di queste risposte si può vedere come i sintomi respiratori che possono comparire quando il genotipo è composto da una mutazione "lieve" come la L997F e una "severa", come è N1303K, sono variabili, probabilmente tendenzialmente modesti. Diciamo probabilmente, perchè L997F è una mutazione rara, descritta per lo più in singoli soggetti. Perciò possiamo prevedere che a livello pancreatico l'effetto della mutazione lieve prevalga su quello della mutazione severa e il pancreas continui a funzionare normalmente nel corso del tempo, perchè riguardo a questo ci sono parecchi studi e dimostrazioni convincenti. Mentre prevedere l'andamento polmonare è più difficile: si può ipotizzare che l'evoluzione sia benigna, ma tenendo presente che questa ipotesi è fondata più su studi teorici circa il funzionamento di L997F (1) che su dimostrazioni provenienti da ampie casistiche di malati. E soprattutto bisogna sempre dire che è difficile fare previsioni individuali, perché sappiamo che nell'evoluzione della malattia polmonare FC non tutto dipende dalle mutazioni CFTR: una buona parte dell'andamento è determinata da altri fattori: i geni modificatori ancora sconosciuti, l'efficacia delle cure specifiche per FC, le influenze dell'ambiente (stile di vita, attitudine positiva ecc.ecc). 1) Stanke F et all "Diversity of the basic defect of homozygous CFTR mutation genotypes in humans" J Med Genet 2008;45:47-54