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18 settembre 2018

Anche per le mutazioni CFTR molto rare si aprono prospettive terapeutiche: a proposito della mutazione G126D

Buongiorno, vorrei sapere quali studi di ricerca, sperimentazioni e progressi si stanno facendo per la combinazione di mutazioni G126D + DF508, in quanto non trovo tante spiegazioni sulla prima mutazione.

Domande e Risposte

La rubrica che raccoglie molti interrogativi sulla fibrosi cistica è libera e aperta a tutti. Contiene oltre 3000 risposte alle domande sulla malattia. Poiché è molto probabile che la risposta che cerchi sia già disponibile, prima di sottoporre una domanda visita la sezione, che permette di selezionare le risposte per macroargomenti o per parole chiave. Se non trovi la risposta nemmeno usando il motore di ricerca, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa. Le risposte sono date in modo da divulgare conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica utili a tutti i visitatori del sito. Non vengono date informazioni su base strettamente personale né risposte a domande già poste.


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18 settembre 2018

È ancora valido il trattamento preventivo con Flucloxacillina fin dalla diagnosi, per ritardare l’infezione da Stafilococco nel bambino con FC?

Autore: Teresa
Buongiorno. Vorrei conoscere la vostra opinione in merito alla somministrazione in via preventiva di antibiotici ai bambini, appena ricevuta la diagnosi di fibrosi cistica, e in via continuativa. So che
17 settembre 2018

L’ansia dello screening neonatale per la fibrosi cistica, che nei casi positivi o intermedi richiede ulteriori test di verifica per la diagnosi o la sua esclusione

Autore: Martina
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono la mamma di una bimba di 1 mese. Dopo qualche settimana dalla nascita mi hanno ricontattata dall’ospedale in cui ho partorito per rifare il test di screening FC,
17 settembre 2018

Quando gli interventi di eradicazione di Pseudomonas aeruginosa non impediscono la ricomparsa del batterio

Autore: Flavia
Egregi, mio figlio di 7 anni ha acquisito per la terza volta lo Pseudomonas aeruginosa. La prima volta, a 14 mesi, è stato eradicato con un ciclo di ciproxin (14
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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