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Siamo impegnati a diffondere conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica e sulla ricerca dedicata alla malattia.

29 maggio 2017

Screening neonatale FC positivo con una mutazione R117H

Buongiorno, sono mamma di un bambino di 37 giorni che alla nascita è stato sottoposto allo screening FC. Il risultato del test genetico del neonato è il seguente: presenza della
Argomenti: Screening neonatale

Domande e Risposte

La rubrica che raccoglie molti interrogativi sulla fibrosi cistica è libera e aperta a tutti. Contiene oltre 2700 risposte alle domande sulla malattia. Poiché è molto probabile che la risposta che cerchi sia già disponibile, prima di sottoporre una domanda visita la sezione, che permette di selezionare le risposte per macroargomenti o per parole chiave. Se non trovi la risposta nemmeno usando il motore di ricerca, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa. Le risposte sono date in modo da divulgare conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica utili a tutti i visitatori del sito. Non vengono date informazioni su base strettamente personale né risposte a domande già poste.


La risposta che cerchi può essere già in queste pagine

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29 maggio 2017

La combinazione Tezacaftor + Ivacaftor sarà utile per pazienti FC, che hanno la mutazione F508del associata a una di 25 altre mutazioni con funzione CFTR residua, tra cui 3849+10kbC>T

Autore: Carmen
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, sono Carmen, ho 35 anni, sono affetta da fibrosi cistica con mutazioni F508del e 3849+10KbC>T. Mi potrò giovare dell’associazione Tezacaftor + Ivacaftor?
23 maggio 2017

I tempi per l’autorizzazione alla distribuzione di un farmaco non sono un problema burocratico, ma dipendono da un processo necessario per proteggere la sicurezza dei malati.

Autore: Rita
Argomenti: Nuove terapie
Vorrei chiedere quanto tempo ancora ci vorrà per poter beneficiare dei nuovi farmaci per il trattamento delle mutazioni con funzionalità residua. Si tratta solo di un problema burocratico? Nel mio
23 maggio 2017

Eterozigote composto

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve. Sono la mamma di una ragazza di 16 anni affetta di fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e R785X. Vorrei sapere cosa significa eterozigote composto e cosa questa
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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Temi d’interesse generale e specifico sulla fibrosi cistica e sugli avanzamenti della ricerca
vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.

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