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Siamo impegnati a diffondere conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica e sulla ricerca dedicata alla malattia.

17 luglio 2018

Procreazione medicalmente assistita: alcuni suggerimenti

Salve sono un ragazzo di 27 anni: da 4 anni io e mia moglie (di 28 anni) stiamo provando ad avere dei bambini. Nell’ultimo periodo, dopo averle provate tutte, insieme

Domande e Risposte

La rubrica che raccoglie molti interrogativi sulla fibrosi cistica è libera e aperta a tutti. Contiene oltre 3000 risposte alle domande sulla malattia. Poiché è molto probabile che la risposta che cerchi sia già disponibile, prima di sottoporre una domanda visita la sezione, che permette di selezionare le risposte per macroargomenti o per parole chiave. Se non trovi la risposta nemmeno usando il motore di ricerca, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa. Le risposte sono date in modo da divulgare conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica utili a tutti i visitatori del sito. Non vengono date informazioni su base strettamente personale né risposte a domande già poste.


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16 luglio 2018

Una gravidanza gemellare e madre con genotipo eterozigote composto N1303K/D1152H

Autore: Laura
Salve, sono incinta di due gemelli bicoriali biamniotici e ho appena scoperto di avere questa mutazione: N1303K/D1152H (Il titolo della domanda posta cita testualmente il referto conclusivo dell’esame genetico: “Eterozigote
16 luglio 2018

Quando l’ecografia fetale è inconclusiva

Autore: Tonya
Salve, sono alla ventesima settimana di gravidanza. Ho effettuato l’ecografia strutturale e dalla diagnosi degli organi l’ecografo ha trovato del liquido in eccesso nell’intestino. Non mi ha parlato di patologia della
16 luglio 2018

Uno studio clinico in FC con amitriptilina, un farmaco antidepressivo che ridurrebbe la ceramide sulle membrane cellulari, con probabile effetto antinfiammatorio

Autore: Vittorio
Buongiorno, a che punto è la sperimentazione con amitriptilina in FC e la sua applicabilità attuale a un piano terapeutico? Ho letto i risultati di uno studio del 2016 (www.karger.com/Article/FullText/445648)
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

Scarica la guida

I commenti degli esperti

Temi d’interesse generale e specifico sulla fibrosi cistica e sugli avanzamenti della ricerca
vengono sviluppati e approfonditi con l’aiuto di consulenti specializzati.

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