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Siamo impegnati a diffondere conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica e sulla ricerca dedicata alla malattia.

23 febbraio 2017

Una cura per tutti: nessuno va lasciato indietro

Ho due mutazioni CFTR uguali (2183AA->G). Sento tanto parlare di farmaci correttivi attuali o imminenti, ma su questa mutazione tutto tace. Come mai? Dobbiamo sentirci di serie B o per
Argomenti: Nuove terapie

Domande e Risposte

La rubrica che raccoglie molti interrogativi sulla fibrosi cistica è libera e aperta a tutti. Contiene oltre 2700 risposte alle domande sulla malattia. Poiché è molto probabile che la risposta che cerchi sia già disponibile, prima di sottoporre una domanda visita la sezione, che permette di selezionare le risposte per macroargomenti o per parole chiave. Se non trovi la risposta nemmeno usando il motore di ricerca, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa. Le risposte sono date in modo da divulgare conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica utili a tutti i visitatori del sito. Non vengono date informazioni su base strettamente personale né risposte a domande già poste.


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23 febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un
16 febbraio 2017

Vaccini anti-Meningococco

Autore: Vittorio
Argomenti: Vaccini
Buongiorno. Per i bambini con fibrosi cistica è indicato effettuare la vaccinazione (facoltativa) per il Meningococco C? Se non fatta nei 15 mesi di vita, fino a che età è
15 febbraio 2017

I batteri sono fondamentali per la sopravvivenza dell’uomo

Autore: Carlo
Argomenti: Batteri
Dove vivono e come si riproducono i batteri?
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 25 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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