La rubrica raccoglie oltre 4.300 risposte sugli argomenti più diversificati riguardanti la fibrosi cistica. Poiché è molto probabile che la risposta che cerchi sia già disponibile, prima di sottoporre una domanda, usa il motore di ricerca in alto a destra, inserendo poche parole chiave o filtra i contenuti per macroargomenti. Se non trovi la risposta che cerchi, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa. Non verranno prese in considerazione domande già poste e che hanno ricevuto risposta.
Le risposte hanno lo scopo di prendere lo spunto dal caso personale per divulgare conoscenze scientifiche sulla fibrosi cistica utili a tutti i visitatori del sito. Si raccomanda di non prendere decisioni personali riguardanti problemi di natura medica e di non ritardare trattamenti e terapie mediche sulla scorta di informazioni lette nel sito. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista o del medico curante, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico riguardante il caso personale.
Filtra per
La combinazione p.Arg553Ter + I148T non è associata alla FC, ma può causare patologie correlate a CFTR
Ciao a tutti La mia compagna è incinta ed è risultata portatrice eterozigote della mutazione p.Arg553Ter del gene CFTR, classificata come patogena. Io ho eseguito un test genetico molecolare CFTR con metodica NGS + MLPA e copertura diagnostica (DR) del 97%, che ha mostrato assenza di varianti causative di fibrosi cistica, ma presenza in eterozigosi della variante I148T (p.Ile148Thr), indicata...
Gli studi di fase 4 daranno più informazioni per la scelta tra Alyftrek e Kaftrio
Buongiorno Quando finalmente avremo l’estensione di Kaftrio e Alfytrek alle altre mutazioni, ci saranno dei criteri clinici per stabilire se per un paziente è più indicato l’uno o l’altro? Per chi assume già Kalydeco perché ha una mutazione gating, ma ivacaftor da solo non si è dimostrato particolarmente efficace, che indicazioni ci saranno? E per chi ancora non assume nulla,...
I dolori muscolari in FC possono essere dovuti a infezione/infiammazione polmonare
Buongiorno Dopo circa 10 giorni dalla fine di cicli di terapia endovenosa ricompaiono febbre, brividi e mal di testa. Da mesi ho anche dolori muscolari diffusi. Può dipendere dalla fibrosi cistica o potrebbe trattarsi di un’infezione dei muscoli? Cordiali saluti
Non tutti i centri che eseguono la PMA offrono la diagnosi genetica preimpianto
Esistono a Catania e in Sicilia centri accreditati per poter eseguire la fecondazione in vitro con la selezione genetica preimpianto per una coppia di portatori sani?
Sui diversi approcci di terapia molecolare in corso di sviluppo
La terapia genica inalatoria per la mutazione più comune è definitiva per debellare la patologia? Sono un papà di un ragazzo (anni 41, in terapia con Kaftrio e Kalydeco) affetto da fibrosi cistica, con mutazione deltaF508del.Grazie della risposta
Sull’uso di Kaftrio in persone con trapianto di polmoni
Buongiorno, mio marito ha 31 anni ed è affetto da fibrosi cistica. Nel 2018 ha subito un trapianto di polmoni, ma purtroppo la malattia continua a manifestarsi in modo aggressivo, con infezioni recidivanti causate da batteri resistenti agli antibiotici. Ho letto del farmaco Kaftrio e dei benefici significativi che può offrire nel migliorare la qualità di vita dei pazienti con...
Bambina portatrice della mutazione G542X e polimorfismo 7T/9T
Buonasera, per una bimba di 3 anni portatrice della mutazione G572X e polimorfismo 7T e 9T in trans, con raffreddori molto frequenti e muchi in abbondanza e viscosi, consiglia di eseguire un ulteriore test genetico per capire se ci sono altre mutazioni (è stato fatto quello a 160 mutazioni)? Consiglia di farsi seguire da un centro FC della zona? Abbiamo...
Il valore della CPK in chi assume Kaftrio e Kalydeco e svolge attività fisica intensa
Cari amici, (permettetemi di chiamarvi così visto l’enorme e qualificato sostegno che ci fornite quotidianamente), mio figlio di 19 anni da tre prende il Kalydeco con enormi benefici della gestione della patologia sotto tutti i punti di vista (la sua e la nostra vita è decisamente cambiata in meglio). Nell’esaminare le ultime due analisi del sangue abbiamo notato un’impennata del...
Cosa sappiamo oggi sulla durata degli effetti di Kaftrio
BuongiornoSono in terapia con Kaftrio da 4 anni ad agosto. So che sono agli studi altri farmaci e spero di avervi accesso presto, sebbene io da quando sono in terapia con Kaftrio stia molto meglio. Tuttavia mi pare ci sia stata una flessione nel mio benessere, si può sapere attualmente quale sia il tempo medio di “funzionamento” del farmaco ?...
