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Domande e Risposte

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24 luglio 2017

Il riconoscimento di invalidità civile non comporta limitazioni nelle espressioni individuali e sociali, al contrario consente molte facilitazioni per le persone con fibrosi cistica.

Autore: Chiara
Buongiorno, mia figlia è affetta da fibrosi cistica e ha 5 mesi e mezzo. Al momento sta bene e svolge una vita normale per la sua giovanissima età. Al Centro
17 luglio 2017

Il torace che ribolle

Autore: Wanda
Nell’ultimo periodo sento ogni tanto (anche 3 volte al giorno) come qualcosa “ribollire” (mi riferisco al movimento, non sento calore) alla base destra del polmone (posto in cui ho bronchiectasie);
17 luglio 2017

Le frequenti esacerbazioni nell’infezione-infiammazione broncopolmonare cronica in FC

Autore: Giselle
Prendere freddo potrebbe essere causa di infezioni respiratorie in soggetti FC? Sono praticamente terrorizzata dal freddo e dal vento, anche ora che siamo in estate. Ho notato che mi basta prenderne
17 luglio 2017

Mutazione L1077P: si conferma la ancora difficile attribuzione di classe e la grande variabilità di manifestazioni cliniche che comporta

Autore: Carla
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono la mamma di una bimba di due anni con FC e con una delle due mutazioni identificata come L1077P. Qualche mese fa vi scrissi una email per sapere
17 luglio 2017

L’uso e il mal uso della sezione Domande e Risposte del sito fibrosicisticaricerca.it

Autore: Carla
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
Buongiorno, sento spesso parlare di mutazioni residue, splicing e gating. Vorrei capire il significato di tali categorie e se la mia mutazione N1303K si può catalogare in una di queste.

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