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Domande e Risposte

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29 maggio 2017

Screening neonatale FC positivo con una mutazione R117H

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono mamma di un bambino di 37 giorni che alla nascita è stato sottoposto allo screening FC. Il risultato del test genetico del neonato è il seguente: presenza della
29 maggio 2017

La combinazione Tezacaftor + Ivacaftor sarà utile per pazienti FC, che hanno la mutazione F508del associata a una di 25 altre mutazioni con funzione CFTR residua, tra cui 3849+10kbC>T

Autore: Carmen
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, sono Carmen, ho 35 anni, sono affetta da fibrosi cistica con mutazioni F508del e 3849+10KbC>T. Mi potrò giovare dell’associazione Tezacaftor + Ivacaftor?
23 maggio 2017

I tempi per l’autorizzazione alla distribuzione di un farmaco non sono un problema burocratico, ma dipendono da un processo necessario per proteggere la sicurezza dei malati.

Autore: Rita
Argomenti: Nuove terapie
Vorrei chiedere quanto tempo ancora ci vorrà per poter beneficiare dei nuovi farmaci per il trattamento delle mutazioni con funzionalità residua. Si tratta solo di un problema burocratico? Nel mio
23 maggio 2017

Eterozigote composto

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve. Sono la mamma di una ragazza di 16 anni affetta di fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e R785X. Vorrei sapere cosa significa eterozigote composto e cosa questa
23 maggio 2017

Test del sudore ripetutamente normale in un neonato con screening tripsina positivo e test genetico con sequenziamento suggestivo di stato di portatore sano escludono la fibrosi cistica

Autore: Nadia
Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che è risultato positivo alla nascita, in tutti e due i prelievi, al test della tripsina. Fatto il test del

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