FFC#5/2004

Screening delle mutazioni di riarrangiamento genomico CFTR in pazienti CF italiani

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

FFC#5/2004

Poiché nei malati di fibrosi cistica esiste una tendenza a formare particolari calcoli renali, si vuol vedere se persone senza apparente fibrosi cistica ma con tendenza a formare calcoli in presenza di eliminazione eccessiva di ossalati e scarsa di citrati non possano avere una forma mite e atipica della malattia Si cercano infatti in questi malati particolari mutazioni del gene CFTR.
€ 0 da raccogliere
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€ 45.000 finanziamento totale

Ricercatore Responsabile

Giuseppe Castaldo (Università Federico II – Napoli)

Ricercatore Partner

C. Castellani (Centro Fibrosi Cistica, Verona), C. Bombieri (Biologia e Genetica, Università di Verona), F. Sangiuolo (Dip. Biopatologia e Diagnostica per immagini – Università Tor Vergata, Roma)

Ricercatori coinvolti

Categoria/e

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

Durata

2 anni

Finanziamento totale

€ 45.000

Adozione raggiunta

€ 45.000

OBIETTIVI

Individuare quanto diffuse siano nella popolazione italiana speciali mutazioni, non riconoscibili con i comuni test genetici e caratterizzate da ampie mutilazioni di DNA.

CHI HA ADOTTATO IL PROGETTO

VeronaFiere

€ 45.000

ALTRI PROGETTI DI RETE

I progetti e i servizi da finanziare

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

GMRF#1/2026

Studiare il ruolo della proteina PKD1 nell’aumentare la stabilità e la funzione di CFTR sulla superficie delle cellule
€ 105.000,00 da raccogliere
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€ 105.000,00
Finanziamento totale

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC#1/2026

Mappare le proteine che regolano la stabilità dell’mRNA di CFTR per individuare nuovi bersagli terapeutici nelle mutazioni stop
€ 159.890,00 da raccogliere
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€ 209.890,00
Finanziamento totale

AREA 2 Terapie personalizzate

FFC#2/2026

Valutare il potenziale dei farmaci inibitori della fosfodiesterasi per potenziare i modulatori di CFTR e favorire approcci terapeutici personalizzati
€ 160.000,00 da raccogliere
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€ 210.000,00
Finanziamento totale