I casi CFSPID (Diagnosi di fibrosi cistica non conclusive da screening neonatale positivo) come quello presentato nella domanda non sono nuovi e aprono una serie di questioni medico-sanitarie di non poco conto su come monitorare i pazienti, con quale intensità, con quali protocolli e per quanto tempo. Non è facile trovare un equilibrio fra la medicalizzazione in assenza di sintomi, che mette a dura prova la resistenza dei genitori, e l’atteggiamento prudenziale dei medici e centri FC. Ne abbiamo parlato anche qui. Il cuore del problema è che non ci sono fattori predittivi dell’evoluzione dei soggetti con CFSPID: le percentuali di casi che evolvono in fibrosi cistica (FC) classica e l’età in cui questo maggiormente avviene sono molto variabili e non ci sono marker per prevedere chi ha un rischio maggiore di sviluppare FC. Le linee guida ufficiali, sebbene molto dettagliate e aggiornate, purtroppo non definiscono per quanto tempo deve protrarsi il monitoraggio clinico, che sembra essere a discrezione della valutazione clinica. È chiaro che c'è ancora molto lavoro da fare in questo campo. Per quanto riguarda le ricerche scientifiche pubblicate sull’argomento, i lavori più recenti (come questo) raccomandano il monitoraggio dei casi CFSPID almeno fino a 6 anni di età. FFC Ricerca segue molto da vicino le questioni legate alla CFSPID. Nel 2018 ha finanziato un progetto di ricerca FFC#30/2018 per conoscere la prevalenza dei casi CFSPID e confrontare l’andamento clinico di questi neonati rispetto a quelli diagnosticati come FC in modo conclusivo. Inoltre, il progetto voleva raggiungere maggiore uniformità nelle procedure e nella gestione dei bambini con diagnosi di CFSPID. L’anno scorso il progetto è stato esteso (qui) per permettere di ampliare il periodo di osservazione e valutare l’impatto psicologico nelle famiglie. In relazione al caso descritto da chi ci scrive, il valore che ci sembra importante è quello dell’ultimo test del sudore che pare essersi decisamente negativizzato e che lascia ben sperare per il futuro. Non ci sembra opportuno fare ulteriori ragionamenti sul valore iniziale della tripsina e sul mancato riscontro di una sua negativizzazione. Il nostro consiglio è chiedere un colloquio molto aperto con i medici del centro di riferimento che sono gli unici ad avere conoscenza del quadro clinico complessivo della bambina. A loro vanno espressi dubbi e difficoltà, chiesti chiarimenti e cercato un compromesso, con la consapevolezza che l’obiettivo comune è quello della salute della bambina.