Da quanto riportato nel database cftr2.org, la combinazione di queste due mutazioni del gene CFTR (N1303K e D1152H) può avere varie conseguenze: alcune persone presentano la malattia fibrosi cistica mentre altre hanno forme minori di malattia, le “patologie correlate a CFTR” (o CFTR-RD, dall’inglese CFTR-related disorders). Queste possono comprendere dilatazioni dei bronchi (bronchiettasie) nei polmoni, infiammazioni del pancreas (pancreatiti) e, nei maschi, infertilità. A causa di questa variabilità, non si possono fare previsioni individuali sull’andamento dello stato di salute basandosi solo sulle mutazioni del gene CFTR; è fondamentale valutare insieme la situazione genetica e i segni clinici di malattia per determinare se effettivamente è presente la fibrosi cistica. Evidentemente i medici che hanno seguito il bambino hanno giudicato la situazione tale da giustificare la diagnosi di fibrosi cistica. L’informazione importante è che entrambe le mutazioni sono inserite nella domanda presentata dall’azienda farmaceutica Vertex all’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) per estendere anche a esse l’uso del farmaco modulatore di ultima generazione, Kaftrio. Sul nostro sito ne abbiamo già parlato e si può leggere un approfondimento qui. Per quanto riguarda la sorellina, non essere stati richiamati dal centro nascita pare significare che lo screening neonatale fosse negativo. È molto probabile che la bambina non abbia ereditato entrambe le mutazioni, anche se in rari casi è possibile che lo screening non identifichi alcuni malati. L’analisi genetica è quindi indicata per verificare se entrambe le mutazioni siano effettivamente assenti.