Continuazione nel Progetto FFC#8/2009

Questo studio ha l’obiettivo di confermare associazioni già scoperte fra alcuni geni modificatori del gene CFTR e le caratteristiche della malattia polmonare FC, e trovarne di nuove. Saranno studiati geni modificatori già conosciuti per la loro influenza sulla gravità della malattia polmonare: il gene MBL e il gene DEFB1. Sarà studiata soprattutto la relazione con la prima comparsa di Pseudomonas aeruginosa e lo stato d’infezione, piuttosto che con l’andamento della malattia polmonare. Sarà inoltre realizzato per ogni soggetto incluso nello studio uno screening dell’intero genoma al fine di identificare nuovi geni modificatori. I pazienti FC studiati saranno quelli di due larghe casistiche, composte l’una da pazienti del Nord-America e l’altra da pazienti italiani.