A volte il linguaggio della scienza e della medicina può sembrare complicato e ci sono parole pronunciate da medici e ricercatori che sì, non sono nuove, ma di cui può sfuggire il significato.
Abbiamo quindi pensato di creare un elenco di voci commentate in parole chiare per avvicinare chi ci segue ad alcuni termini scientifici legati alla fibrosi cistica e per conoscere al meglio gli studi dei nostri ricercatori e ricercatrici.
Scopri insieme a noi l’Alfabeto della ricerca!
Si dice di ciascuna delle due copie di un gene che regola una caratteristica dell’individuo, come per esempio il colore degli occhi o i capelli lisci piuttosto che ricci.
Ereditiamo due copie, quindi due alleli, di ciascun gene: una dal padre e una dalla madre.
La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel DNA del gene CFTR. Perché una persona abbia la fibrosi cistica ci deve essere una mutazione sia nel gene (allele) ereditato dalla madre che in quello ereditato dal padre.
Chi possiede un allele normale e un allele mutato del gene CFTR è definito portatore sano di fibrosi cistica.
Aggregazioni di microrganismi che convivono all’interno di una matrice adesiva e protettiva che li àncora saldamente a una superficie.
Costituisce una specie di “fortezza” che tiene i batteri al riparo dagli antibiotici e dalle difese immunitarie dell’organismo.
In FC la formazione di biofilm da parte di batteri patogeni, come Pseudomonas aeruginosa e i Microbatteri non Tubercolari, contribuisce all’instaurarsi di infezioni croniche difficili da eliminare.