Le mutazioni stop sono un tema sul quale la ricerca sta lavorando da tempo. Ne abbiamo parlato in diverse occasioni sul nostro sito, è possibile leggerne in modo approfondito in questo commento e nella Brochure del XX Seminario di Primavera (da pag. 14).
In generale, ricordiamo che le mutazioni stop sono alterazioni del gene CFTR che introducono prematuramente un segnale di arresto nella produzione della proteina. La cellula interrompe così la sintesi e può produrre una CFTR incompleta e non funzionante oppure una quantità molto bassa di proteina. Per questo, nelle persone con alcune mutazioni stop, i farmaci modulatori di CFTR non possono essere efficaci: agiscono infatti sulla proteina e hanno bisogno che questa sia presente in quantità sufficiente.
La ricerca su queste mutazioni prosegue attraverso strategie diverse, con l’obiettivo di permettere alla cellula di superare il segnale di stop e completare la produzione di CFTR. Sul nostro sito è disponibile anche un aggiornamento sugli sviluppi della ricerca in terapia genica, che approfondisce i risultati di un recente trial clinico e le conoscenze emerse dal suo percorso.
Nel 2026 FFC Ricerca ha finanziato un nuovo progetto strategico, Restart-CFTR, che esplora una strategia innovativa per aiutare la cellula a superare il segnale di stop e continuare a produrre una proteina CFTR completa. Il progetto studierà anche come trasportare queste molecole in modo efficace nelle cellule delle vie aeree.