FFC#6/2003

Valutazione del possible utilizzo del genotipo CFTR-M470V per la determinazione del rischio di portatore del gene della fibrosi cistica

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

FFC#6/2003

Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o "mutato" nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.
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€ 20.000 importo totale progetto

Ricercatore Responsabile

P. F. Pignatti (Dip. Materno-infantile, sez. Biologia e Genetica – Università di Verona)

Ricercatore Partner

C. Castellani (Centro Fibrosi Cistica, Verona), G. Modiano (Dip. Biologia – Università Tor Vergata, Roma)

Ricercatori coinvolti

Categoria/e

AREA 5 Ricerca clinica ed epidemiologica

Durata

1 anno

Finanziamento totale

€ 20.000

Adozione raggiunta

€ 20.000

OBIETTIVI

Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o “mutato” nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.

ALTRI PROGETTI DI RETE

I progetti e i servizi da finanziare

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GMRF#1/2026

Studiare il ruolo della proteina PKD1 nell’aumentare la stabilità e la funzione di CFTR sulla superficie delle cellule
€ 105.000,00 da raccogliere
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€ 105.000,00
Finanziamento totale

AREA 1 Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

FFC#1/2026

Mappare le proteine che regolano la stabilità dell’mRNA di CFTR per individuare nuovi bersagli terapeutici nelle mutazioni stop
€ 159.890,00 da raccogliere
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€ 209.890,00
Finanziamento totale

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FFC#2/2026

Valutare il potenziale dei farmaci inibitori della fosfodiesterasi per potenziare i modulatori di CFTR e favorire approcci terapeutici personalizzati
€ 160.000,00 da raccogliere
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€ 210.000,00
Finanziamento totale