La diagnosi precoce di fibrosi cistica, attraverso screening neonatale, modifica l’evoluzione della malattia assicurando tempestività di strategie terapeutiche. L’uso di test di genetica molecolare molto approfonditi (comprendenti mutazioni CFTR di incerto significato) e la disomogeneità fra centri delle procedure di screening, portano però a identificare un discreto numero di neonati in cui la diagnosi rimane incerta (il quadro è chiamato CFSPID, Cystic Fibrosis Screening Positive Inconclusive Diagnosis). Il problema è rilevante sul piano sanitario per le scarse conoscenze sull’evoluzione di queste forme e sull’eventuale necessità di cure, nonché per il peso psicologico per i familiari. Questo progetto, realizzato in collaborazione fra 6 centri FC italiani, mira a conoscere la prevalenza e confrontare l’andamento clinico dei neonati classificati come CFSPID rispetto a quelli diagnosticati come FC in modo conclusivo nel periodo 2011-2018 (parte retrospettiva dello studio). Il progetto prevede anche una parte prospettica riguardante bambini che, attraverso indagini genetiche omogenee, saranno diagnosticati come CFSPID nel periodo 2018-2020. L’obiettivo finale è fornire conoscenze e indicazioni ai centri di screening neonatale e ai centri FC per una gestione univoca dei bambini con diagnosi di CFSPID.