L’editing genomico consiste nella modifica diretta del gene attraverso un sistema di recente identificazione composto da sequenze di DNA (CRISPR) e un enzima (Cas9). Il sistema CRISPR/Cas9 riconosce il tratto di DNA mutato, lo taglia e incolla i frammenti rimanenti. I ricercatori di questo progetto intendono applicare l’editing genomico alle mutazioni che alterano lo splicing del gene CFTR (lo splicing è il meccanismo di eliminazione degli introni, cioè le parti non codificanti del gene). La tecnica è infatti chiamata SpliceFix = Ripara Splicing. CRISPR/Cas9 verrà introdotto nella cellula attraverso vettore speciale ideato per ottenere massima sicurezza e diffusione (VLPs, Viral Like Particles). Le mutazioni splicing prese in esame saranno 3272 -26 A>G e 3849 +10Kb C>T. Speciali guide costituite da frammenti di RNA individueranno l’introne mutato, che verrà eliminato da Cas9. In queste mutazioni l’eliminazione dell’introne è sufficiente per ottenere la riparazione del gene e la corretta sequenza definitiva. L’efficacia della riparazione sarà verificata misurando il funzionamento della proteina CFTR su organoidi di pazienti con queste mutazioni. SpliceFix può rappresentare una modalità innovativa di terapia genica in fibrosi cistica.