Sono una ragazza di 27 anni alla 24a settimana di gravidanza. In un’ecografia premorfologica (a 18+4 settimane) era stato riscontrato nel feto l’intestino iperecogeno. A distanza di una settimana, nell’ecografia morfologica l’intestino iperecogeno risultava ancora presente. Ho deciso di eseguire l’amniocentesi con estensione all’esame per la ricerca di mutazioni del gene CFTR. L’esame eseguito è stato di primo livello (sono state ricercate le 31 mutazioni più frequenti) e il risultato è stato: genotipo eterozigote per la mutazione G542X. Abbiamo deciso di eseguire l’analisi di secondo livello, estensione alle 200 mutazioni, (sapendo che non esclude al 100% il dubbio che mia figlia possa essere malata) e siamo in attesa dell’esito. Non escludo la possibilità che mia figlia possa essere malata, anzi… Ad oggi vorrei solo assisterla nel migliore dei modi sin dall’inizio. E’ per questo che vorrei avere qualche consiglio utile per il parto, soprattutto pensando al rischio di ileo da meconio, che potrebbe presentarsi alla nascita. A quale struttura è meglio rivolgersi (abito in provincia di Catania e non distante da Messina)? Durante quest’ultima parte della gravidanza posso fare qualcosa? Una dott.ssa mi ha consigliato di informarmi riguardo all’assunzione di cortisone per lo sviluppo polmonare prima della nascita. Potrebbe essere utile? Grazie