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23 aprile 2019

Andare all’estero con la FC

Sono un ragazzo con la fibrosi cistica e vorrei sapere se andare all’estero possa avere delle conseguenze, dato che da piccolo ero andato in Marocco per un paio di mesi

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23 aprile 2019

Infezioni respiratorie ricorrenti importanti richiedono approfondimento diagnostico per escludere malattie di base, tra cui la discinesia ciliare primaria

Buongiorno. Mia figlia di 17 mesi, dopo esser stata “liquidata” da un precedente ospedale ha effettuato un ricovero programmato in una nuova pediatria. Durante il ricovero presentava esame dell’ossido nitrico

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23 aprile 2019

Dubbi diagnostici su FC in una bambina con asma importante

Salve, sono la mamma di una bambina di 7 anni che da circa 2 anni soffre di una brutta asma che, nonostante sia curata con Aliflus e Ventolin, continua ad

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23 aprile 2019

Varianti del gene CFTR con significato clinico variabile e sindromi CFTR correlate

Buongiorno, gentilissimi. Sono la mamma di una ragazza con la fibrosi cistica. Mio nipote, figlio di mia sorella, ha eseguito il test di portatore ed è risultato positivo per lo

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15 aprile 2019

Trattamento con broncodilatatori in fibrosi cistica

Gentilissimi, potreste spiegarmi perché molti centri prescrivono l’uso di broncodilatatori su base continuativa? Non si corre il rischio che i recettori diventino col tempo non rispondenti al farmaco? Quali sono

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15 aprile 2019

Quando la genetica del gene CFTR non è in grado di dare risposte certe ed è in causa il piccolo miracolo di un figlio tanto desiderato

Buongiorno, vi sottopongo la mia storia perché il genetista a cui mi sono rivolta al momento non è riuscito a esprimersi, anche se sta continuando a raccogliere informazioni e pareri.

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15 aprile 2019

Normativa italiana per la prescrizione di Symkevi (Symdeco)

Vorrei sapere quando sarà possibile l’uso del farmaco Symdeco in Italia. Tenuto conto che è stato approvato in Europa e che per i pazienti ogni giorno in più è un

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12 aprile 2019

Una giovane adolescente, con problemi respiratori che durano da quando era bambina, sospetta di avere la fibrosi cistica

Ho quasi 14 anni e da quando sono bambina ho problemi a respirare per colpa del catarro che non riesco a fare fuoriuscire; ho anche problemi a respirare con il

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12 aprile 2019

Riferimenti per aggiornarsi su progressi di ricerca relativi a mutazioni rare

Sofia, 18 mesi, 10 kg, mutazioni G85E/dele22-24/5T. Espressione completa. Buonasera, volevo sapere se riguardo queste mutazioni ci sono novità rispetto a nuove cure, grazie per la disponibilità.

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12 aprile 2019

Mutazioni con funzione CFTR residua trattabili con Kalydeco o Symkevi. A proposito di 3849+10kbC>T

Buongiorno, ho letto che è stato approvato il terzo nuovo farmaco per FC anche per mutazioni cloni di F508del. Nello specifico: mio fratello ha la mutazione 3849+10kbC>T, che ho visto

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12 aprile 2019

Non tutte le mutazioni o varianti del gene CFTR trovano riscontro nella letteratura scientifica e nei database delle mutazioni CFTR

Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R104X e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR. Grazie, e spero che la mia non sia

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12 aprile 2019

Non guardare le mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico come un verdetto inesorabile e come unica determinante del decorso di malattia

Buonasera, ho già scritto qui, ma ora abbiamo il quadro completo e vorrei ulteriori informazioni, grazie. Mia figlia ha iniziato a manifestare la malattia con una poliposi nasale importante, facciamo

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10 aprile 2019

Vitamina D e bronchiectasie nell’adulto non FC, situazione con comparabile con quella del bambino FC. Criteri di trattamento

Gentilissimi, vorrei sapere cosa ne pensate di questo studio italiano (www.resmedjournal.com/article/S0954-6111(19)30018-6/fulltext), con eventuali spunti di interesse per trattare precocemente i bimbi FC con una supplementazione maggiore di vitamina D, rispetto

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10 aprile 2019

Nuove considerazioni sulle triplici combinazioni di modulatori di CFTR mutata

Cari tutti, mia figlia Anna, 5 anni, è malata di fibrosi cistica ed è seguita presso il Policlinico Umberto I di Roma. Scrivo a margine delle conferme circa il buon

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10 aprile 2019

Ancora sui farmaci modulatori di CFTR in gravidanza e il problema dell’adozione

Buongiorno, sono una ragazza di 34 anni con la fibrosi cistica, ho due domande. La prima è che assumo Kalydeco e vorrei sapere se in gravidanza sarebbe possibile assumerlo. La

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8 aprile 2019

Sintomi e segni di tipo allergico associati a sanguinamenti in FC

Salve, un paziente con FC che presenta segni allergici (urticaria, pruriti e rossori temporanei) ma senza risultati di esami e analisi rilevanti, può essere più soggetto a sanguinamenti (emottisi, striature

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8 aprile 2019

Probabile broncopneumopatia cronica non FC con infezione da Pseudomonas

Buongiorno. Ho cercato nella sezione per ottenere informazioni ma, complice anche la mia ignoranza in materia, non ho individuata una risposta soddisfacente. Se fosse possibile avere un suggerimento ve ne

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8 aprile 2019

Varianti probabilmente innocenti al test genetico CFTR di 2° livello in un bambino con infezioni respiratorie ricorrenti e bronchiectasie ma test del sudore ed elastasi fecale del tutto normali

Buongiorno, a seguito di ripetute infezioni respiratorie ricorrenti e di una TAC che ha evidenziato la presenza di bronchiectasie, mio figlio è stato sottoposto al test genetico di secondo livello

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8 aprile 2019

Problemi posti da un test genetico in una coppia che si prepara a una procreazione medicalmente assistita (PMA)

Salve, vi scrivo per avere ulteriori chiarimenti. Dopo 7 anni di matrimonio e nessun figlio, io (35anni) e mio marito (42) ci siamo rivolti a una clinica privata per una

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5 aprile 2019

Quando la malattia pone problemi sul futuro di una coppia

Salve, vi scrivo per sapere se potete fornirmi alcune informazioni inerenti alla FC. Frequento una ragazza e ho scoperto per caso che è affetta da FC, all’inizio non avevo dato troppo

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