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23 Ottobre 2019

L’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno in corso di gravidanza: un approccio di diagnosi genetica prenatale non ancora sufficientemente validato

Salve, volevo informazioni riguardo il Prenatal safe. Mia figlia è affetta da fibrosi cistica e ora sto aspettando un secondo figlio. Ho eseguito il Prenatal safe, il test di screening

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22 Ottobre 2019

La diagnosi di FC non obbliga a procedere alle pratiche per ricevere i benefici della legge 104 sull’handicap

Buongiorno, un soggetto a cui è stata diagnosticata la FC (nel caso di mio figlio atipica) può decidere di non avviare la procedura per la legge 104? Siccome mio figlio

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22 Ottobre 2019

Inopportuno chiedere consulenza clinica a Internet: non può sostituire il confronto con il medico di fiducia

Salve, volevo chiedere se i seguenti sintomi possono essere campana d’allarme di fibrosi cistica in un adolescente di quasi 17 anni. Premetto che mi è stato consigliato di scrivere su

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22 Ottobre 2019

Vaccinazione anti-influenza e anti-pneumococco possono dare solo modesti effetti collaterali e solo limitati a pochi giorni dopo somministrazione

Spett.le Fondazione, ogni anno mi sottopongo a vaccino antinfluenzale. Alla fine dello scorso anno la mia dottoressa di famiglia mi ha praticato anche il vaccino antistreptococcico. Da allora, periodicamente ho

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22 Ottobre 2019

A qualsiasi persona diagnosticata affetta da fibrosi cistica presso un centro regionale, istituito ai sensi della legge 548/93, può essere riconosciuto il diritto alla definizione di status di portatore di handicap, secondo la legge 104

Buonasera, a mio figlio è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Volevo sapere se a qualsiasi ammalato vengono riconosciuti i benefici della legge 104 o se dipende dalla variante genetica oppure

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17 Ottobre 2019

Schiuma nell’aerosol

Sto effettuando una serie di 7 aerosol per un’asma provocato da un’allergia. Uso come miscela aerosolica 3 componenti: 1 fiala di prontinal, 2 ml di soluzione fisiologica e gocce di

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17 Ottobre 2019

Il catarro in gola cronico: suggerimenti di colloquio con il medico curante

Salve! È da 2 anni che ho una tosse fastidiosa e catarro in gola. Si pensava che fosse allergia e ho preso antistaminico, ma niente. Il catarro era verde e

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17 Ottobre 2019

Stato della ricerca sul trattamento delle mutazioni CFTR stop

Perché non si parla più di associare Kalydeco per potenziare l’effetto di Ataluren per le mutazioni stop? Entrambi i farmaci sono stati testati, è vero che Ataluren non ha dato

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17 Ottobre 2019

Portatori sani e infertilità maschile (CBAVD): la quantità di funzione CFTR ridotta, necessaria per manifestare patologia

Salve, è vero che i portatori sani non avranno mai segni e sintomi della fibrosi cistica come a esempio la pancreatite? È altrettanto vero che un uomo, per non essere

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10 Ottobre 2019

Quando lo screening neonatale FC dà valori di tripsina a livello borderline

Da un mese a questa parte sto vivendo la maternità come un incubo. Da premettere che nelle nostre famiglie (mia e di mio marito) non abbiamo avuto nessun caso di

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10 Ottobre 2019

Lavaggi nasali in FC: suggerimenti pratici

Buongiorno, per mia figlia alterno naridek e lavonase nei lavaggi nasali, sembra che il naridek abbia un emulsionante in più nella sua composizione. Secondo voi sono equivalenti, complementari, supplementari o

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8 Ottobre 2019

I tempi di approvazione USA ed Europa della tripla combinazione di modulatori CFTR (Vx-445/Tezacaftor/Ivacaftor) che ha dato risultati interessanti nei recenti trial clinici

Vertex ha dichiarato di voler sottoporre la richiesta di approvazione entro il 3° trimestre 2019 all’americana FDA (U.S. Food and Drug Administration), ed entro il 4° trimestre all’europea EMA (European

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3 Ottobre 2019

Test genetico: sono possibili pannelli diversi di mutazioni CFTR tra regioni diverse

Salve. Dal secondo screening neonatale di mio figlio è risultato valore alto di tripsina ed è stato fatto l’esame genetico per 68 mutazioni, che ha dato come risultato “portatore sano

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3 Ottobre 2019

Varianti innocenti e vere mutazioni del gene CFTR

Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a

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3 Ottobre 2019

Suggerimenti nel caso di giovani portatori sani di una mutazione CFTR

Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di

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3 Ottobre 2019

Forme benigne di fibrosi cistica: approfondimenti diagnostici, come la TAC, non sempre sono necessari

Buonasera, sono la mamma di Mattia e Rosa, due bambini di 12 e 10 anni affetti da fibrosi cistica con mutazioni 4015delA e 5T-TG12. In pratica noi lo abbiamo scoperto

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30 Settembre 2019

Valori di cloro borderline al test del sudore possono ritrovarsi in persone sicuramente non affette da fibrosi cistica

Gentilissimi, vorrei porre una domanda di carattere più generale. Se è vero che ci sono persone che costituzionalmente hanno un sudore più salato di altre, queste persone, sottoponendosi a un

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30 Settembre 2019

La differenza tra invalidità civile e stato di handicap, agli effetti dell’utilizzo dei benefici derivanti dalla legislazione vigente

Buongiorno, ho 36 anni, sono conducente di autobus di linea e ho una forma leggera di fibrosi cistica, quasi non ho sintomi. Ho fatto domanda relativa ai benefici della legge

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30 Settembre 2019

Perché la consulenza genetica per una donna, in cui il test genetico di 1° livello ha rilevato solo un polimorfismo 5T?

Siamo una coppia che ha effettuato gli esami per la fibrosi cistica. Risultato femminile dice: ” L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato un

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30 Settembre 2019

L’inutile disagio di chi si sottopone al test genetico per le mutazioni del gene CFTR e si ritrova un referto confondente sui polimorfismi Poli-T

Buongiorno, vorrei sapere cosa significa il risultato del test di mio marito, dove non risultano mutazioni del gene CFTR ma nelle note c’è scritto: “varianti alleliche correlate a CBAVD: 5T/7T”.

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