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14 novembre 2018

La possibilità futura di trattare con modulatori CFTR i soggetti eterozigoti composti per F508del e una mutazione con funzione minima

Salve sono la zia di un bambino di 4 mesi risultato positivo allo screening neonatale per FC, successivamente risultato positivo al test del sudore con esito 94 mEq/L. Solo adesso,

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14 novembre 2018

Dove fare il test per il portatore

Siamo una coppia di neosposi in cerca del primo figlio e la mia ginecologa ci ha consigliato di informarci sull’eventualità di eseguire il test per il portatore sano di fibrosi

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14 novembre 2018

Quando il test genetico FC rivela la presenza di varianti del gene CFTR che probabilmente non sono vere mutazioni causanti malattia

Buonasera, io e mio marito abbiamo problemi con il concepimento, abbiamo fatto le analisi per fibrosi cistica ed entrambi siamo portatori sani. Ma mio marito ha fatto analisi per 152

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14 novembre 2018

Quali nuovi modulatori di CFTR saranno disponibili per i malati nel prossimo futuro?

Salve, vorrei sapere se in Italia nell’anno che verrà saranno in commercio nuovi farmaci correttori per la mutazione F508del/F508del, o se ci sono novità. Grazie.

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14 novembre 2018

Il problema di una qualche tossicità epatica di alcuni modulatori CFTR in alcuni pazienti

Buongiorno, sono una ragazza di 25 anni con mutazioni F508del/ funzionalità minima. Ho partecipato allo studio Vertex (ivacaftor+tezacaftor), con ottimi risultati sulla funzionalità respiratoria e sui sintomi della malattia. Purtroppo,

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6 novembre 2018

La ricerca sulle terapie del difetto di base FC e i suoi tempi, alla luce dei recenti grandi avanzamenti

Buongiorno, ho partecipato con interesse al Seminario di Primavera FFC tenutosi a Verona lo scorso maggio e ho avuto modo recentemente di rivedere, con rinnovata attenzione, gli interventi del Prof.

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5 novembre 2018

Disinfezione e durata delle ampolle nebulizzanti e della PEPmask

Mio figlio di 10 anni ha la sindrome di Kartagener. Volevo sapere se l’acqua con l’amuchina si può usare più volte per disinfettare la pep mask e quando bisogna cambiare

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5 novembre 2018

Ancora sui possibili falsi positivi al test di screening neonatale FC e sulla regolarità di crescita infantile

Prima domanda Salve. Sono la mamma di una bimba di 2 mesi. Alla nascita è risultato positivo lo screening per tripsina immunoreativa, fatto a 2 giorni di vita. Ci hanno

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5 novembre 2018

Il problema dei batteri multiresistenti agli antibiotici (Ps. aeruginosa in particolare): Cefiderocol e altre prospettive

Volevo chiedervi se il nuovo antibiotico Cefiderocol, di cui si è letto recentemente sulla stampa, possa rappresentare in un futuro prossimo un valido strumento per la lotta e l’eradicazione dello

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5 novembre 2018

Agevolazioni per l’acquisto di autovettura o bicicletta a pedalata assistita per persone con FC

Sono un paziente affetto da fibrosi cistica. Vorrei comprare una bicicletta a pedalata assistita (e-Bike). Volevo sapere se avevo diritto alla detrazione del 19%. Inoltre volevo sapere se avevo diritto

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5 novembre 2018

La tecnologia mesh per la nebulizzazione rapida può comportare qualche problema quando si usa per la combinazione ipertonica salina/acido ialuronico

Buongiorno, volevo chiedere se siete a conoscenza di eventuali controindicazioni circa l’inalazione di Hyaneb tramite aerosol a tecnologia Mesh (a membrana microforata vibrante). Rispetto l’aerosol tradizionale a pistone, questa nuova

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30 ottobre 2018

Formazione infermieristica per operare in un Centro Fibrosi Cistica

Buongiorno, sono una studentessa di infermieristica, sono stata tanto colpita e ho a cuore la FFC e così nella mia tesi di laurea vorrei affrontare l’assistenza infermieristica in ambito pediatrico

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30 ottobre 2018

L’apprensione dei genitori è una condizione da affrontare positivamente nel rapporto con il pediatra curante: a proposito di un bambino con tosse persistente

Salve ho un bambino di 2 anni che ormai da 3 mesi presenta disturbi respiratori e da 2 mesi ha le feci malformate e maleodoranti. Ultimamente ho notato anche che

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30 ottobre 2018

La comunicazione traumatizzante della positività del test di screening neonatale

Buongiorno, da mamma di bambina risultata positiva allo screening FC con presenza di una mutazione CFTR (rivelatasi poi essere portatrice sana di tale mutazione), vorrei esternare quanto indelicato, impreciso e

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29 ottobre 2018

Quando un adolescente tende a sfuggire alle cure indispensabili: il caso degli enzimi pancreatici nell’insufficienza pancreatica

Salve, sono la mamma di un ragazzo di 16 anni, che assume creon per una grave insufficienza pancreatica, accertata da varie elastasi fecali molto basse (tra 21 e 143). Vorrei

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29 ottobre 2018

Vorrei entrare nella vostra squadra di volontariato

Buonasera, non so se sto scrivendo nello spazio giusto, ma è da quando ho appreso della notizia di Angelica che cerco un modo per entrare in contatto con voi. Ho

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29 ottobre 2018

L’ansia dei genitori per lo screening neonatale FC: solo la rapidità delle verifiche nei casi positivi al primo test può contenerla

Salve, sono papà di una bimba nata l’8 ottobre del 2018. Mi hanno contattato dal nido chiedendomi di ripetere lo screening neonatale FC alla mia bimba. Sono alquanto in ansia.

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29 ottobre 2018

A proposito di rare mutazioni splicing di classe 5, che potrebbero consentire una forma più mite di fibrosi cistica: il caso della 3120G>A

La mutazione 3120>A a che classe appartiene? Ci sono studi per cure relative a questa mutazione? Grazie.

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29 ottobre 2018

Il difficile problema delle varianti probabilmente innocenti e quello degli alleli complessi del gene CFTR nei test genetici di secondo livello

Buongiorno, innanzitutto vorrei ringraziarvi per le preziose informazioni che ci date. Mio figlio di 4 anni risultato negativo sia allo screening neonatale sia al test del sudore (completamente negativo) è

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26 ottobre 2018

Anche mutazioni rare, ritenute severe, potrebbero essere suscettibili al trattamento con combinazioni triple di correttori più potenziatore. A proposito del genotipo 1717-8G>A / 2184insA

Buonasera. Ho 38 anni e sono affetta da fibrosi cistica. La diagnosi è stata fatta all’età di sette anni a seguito della nascita e successiva diagnosi in mia sorella (che

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