Abbiamo di recente risposto (qui) sull’interpretazione dei valori di elastasi in relazione al funzionamento del pancreas e rimandiamo alle informazioni fornite in quella risposta. Sono le stesse che possono essere date per questo bambino, anche se la mutazione in causa è diversa: in questo caso è la mutazione che interpretiamo come P5L (P5l nella domanda), nella precedente domanda è la mutazione 4382delA. Sulla mutazione P5L sono pubblicate nel sito varie risposte, segnaliamo in particolare questa e questa.

Per quanto possiamo capire, i medici FC che seguono il bambino si sono orientati verso la diagnosi di una forma atipica caratterizzata da screening neonatale negativo, test del sudore con risultato borderline ed elastasi pancreatica con valori oscillanti, ma comunque mai decisamente patologici. Quindi pensiamo abbiano suggerito di tenere frequentemente sotto controllo la situazione generale del bambino perché, questo il concetto che riteniamo importante sottolineare, in queste forme chiamate atipiche il decorso è per lo più benigno, ma non si può mai escludere che i sintomi possano cambiare. In particolare per quanto riguarda il pancreas, la presenza di P5L non garantisce che rimarrà sempre in grado di funzionare, e lo stesso sul piano respiratorio le previsioni hanno margini d’incertezza. La mamma riferisce che le hanno parlato di una forma atipica che “dovrebbe avere un decorso con effetti nulli o lievi”: può essere difficile per un genitore tenere a mente quel verbo usato al condizionale, ma il medico lo adotta quando sa di non poter fare previsioni certe (non ha strumenti scientifici per farlo). Quindi si affida alla descrizione dell’andamento della malattia nei soggetti che hanno quella mutazione e sono diventati adolescenti o adulti (di qui la raccolta di casi citata in precedenti risposte). Nel database CFTR2.org la mutazione P5L è definita con “conseguenze cliniche variabili” e i soggetti che hanno questa mutazione “è probabile che abbiano sufficienza pancreatica” . Sono riportati i dati di 59 soggetti con P5L (e una qualsiasi altra mutazione nel genotipo) che all’età media di 10 anni hanno tutti sufficienza pancreatica tranne 5 casi (meno del 9%). Quindi si può ben sperare, anche se non si possono avere certezze.