Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la variante allelica [c.10-12T[7] (ovvero R117H-7T) e della variante patogenica c. 1766+1G>A (ovvero 1898+1G>A) in eterozigosi composta.
Il quadro clinico della bambina è buono in quanto al momento non presenta alcun sintomo della malattia.
Il primo test del sudore ha dato esito 36.44 e il secondo 20.66 mEq/l di cloruro in 113 mg di sudore. Nella consulenza genetica ci è stato spiegato che l’associazione di queste due mutazioni può avere diversi decorsi clinici: nella maggior parte dei casi nulli, a volte lievi e isolati e solo raramente nella forma classica di fibrosi cistica (generalmente pancreas sufficiente).
Essendo il test del sudore risultato negativo è giusto pensare che mia figlia rientri nei casi in cui non si manifesta alcun sintomo di malattia?
L’altro mio dubbio è relativo agli esami delle feci in cui l’elastasi è risultata nel suo valore più basso a 89 ma mai sopra i 200 e i grassi ++. La bambina cresce normalmente e i medici mi hanno detto che in base ai risultati genetici e alla crescita costante non sono rilevanti questi risultati, che essendo ancora molto piccola possono migliorare e stabilizzarsi autonomamente. È giusta questa interpretazione?
Vi ringrazio molto per l’immenso lavoro che fate per renderci più comprensibili dati altrimenti incomprensibili.