Buongiorno siamo due genitori portatori sani di fibrosi cistica con mutazione F508del. Abbiamo avuto sei anni fa un bambino completamente sano quindi senza nessuna delle due mutazioni. Ora sono in gravidanza e tra poco dovrò fare l’amniocentesi e, avendo come rischio quello di avere un bambino con una forma classica di fibrosi cistica, vorrei sapere se in questi anni ci sono state delle nuove cure. Grazie mille.
Sì, in questi anni hanno fatto progressi soprattutto le cure dirette a trattare con un farmaco la mutazione genetica responsabile della malattia. La ricerca si è rivolta in particolare alla mutazione F508del, che è la più frequente. Per il trattamento della fibrosi cistica dovuta a F508del è stato scoperto il farmaco Trikafta, sperimentato finora nei malati a partire dai 12 anni di età. Il farmaco agisce sulla proteina difettosa che è prodotta dalla mutazione genetica e la costringe a funzionare, in questo modo i malati hanno sintomi molto minori; in quelli in cui la malattia è già avanzata sembra arrestarsi, negli altri sembra possibile in qualche modo “prevenirla”, impedendo il danno progressivo degli organi principalmente interessati (polmone e pancreas). Si spera che dai prossimi studi venga la conferma della possibilità di somministrare Trikafta fin dai primi mesi di vita senza effetti collaterali sfavorevoli, e vengano le conoscenze di quali e quante delle terapie tradizionali (antibiotici, aerosolterapia, fisioterapia, estratti pancreatici) debbono essere mantenute nel corso della vita. Scrivendo Trikafta nel motore di ricerca del sito si possono trovare moltissime informazioni, tra cui quelle qui citate (1, 2, 3).
1) Quale livello di ottimismo è oggi possibile sul destino di vita di bambini da poco diagnosticati FC?, 9/01/2020
2) Trikafta dice che il sogno si può avverare, se andiamo avanti con la ricerca, news 6/11/2019
3) Trikafta (elexcaftor – tezacaftor – ivacaftor) in due studi clinici di recente pubblicazione: tappa importante di un lungo percorso di ricerca verso terapie di radice della fibrosi cistica, Commenti degli esperti 11/11/2019
