Un andamento in diminuzione del valore di tripsina riscontrato alla nascita depone contro il sospetto di FC e fa ben sperare. In presenza di FC infatti la tripsina tende a rimanere elevata anche a distanza dalla nascita. Tuttavia, probabilmente in questo caso non è diminuita al punto da collocarsi entro il valore di normalità. Per questo è stata consigliata l'esecuzione del test del sudore, che va fatto il prima possibile, anche se il bambino sta bene e cresce bene: il test è quasi sempre chiarificatore dei dubbi. Se il test del sudore risulterà normale, effettivamente il bambino va messo nel numero di "falsi positivi" allo screening neonatale, che ci sono e sono dovuti al fatto che l'elevazione della tripsina è un segnale poco "specifico" (quindi soggetto ad errori) della presenza di FC (ma è anche l'unico segnale che abbiamo). Si può leggere anche la risposta citata sotto (1). Per quanto riguarda la sorellina di 2 anni, se è stata anche lei sottoposta allo screening FC (il dato va verificato chiedendo all'ospedale presso cui è nata ) e lo screening non ha segnalato nessun sospetto, è altamente probabile che non abbia nessun problema di salute. Il rischio che sia un "falso negativo" allo screening, cioè che sia sfuggita allo screening e abbia invece la FC, è molto basso, anche se i falsi negativi ci sono e in genere vengono diagnosticati a distanza di tempo. Si può leggere la risposta citata sotto (2). Però lo stato di salute della bambina non a niente a che vedere con quello del fratello. E' vero che la FC è una malattia ereditaria, ma l'ereditarietà della FC ha il seguente meccanismo: i genitori sono portatori sani di una mutazione del gene CFTR e hanno il 25 % di rischio di avere un figlio malato. Questo rischio si presenta ad ogni gravidanza. Perciò ad ogni gravidanza il figlio può essere sano (o portatore sano) oppure essere affetto da FC (3) . 1) Domande e Risposte: "I falsi positivi allo screening neonatale" , 10/08/2007 2) Domande e Risposte:"Uno screening neonatale negativo per fibrosi cistica esclude definitivamente la malattia?", 04/10/2006 3) Pagina sito "Cause e trasmissione ereditaria"